# Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuhauser-eichner-opitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2672
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:130950 — https://omim.org/entry/130950

## Em linguagem simples

A Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz, também chamada de Encefalopatia recorrente infantil, é uma condição genética rara de início na infância. A criança pode apresentar dificuldades motoras com fraqueza muscular (hipotonia) ou rigidez (hipertonia e espasticidade), desequilíbrio e problemas de fala. Não existem remédios curativos aprovados, mas o acompanhamento clínico e os sintomas contam com apoio terapêutico de suporte. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente pode contar com o procedimento de Atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por hipotonia, rigidez, mutismo, ataxia e ecolalia. Apresenta também espasticidade, afasia e anormalidades do movimento, como hipertonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para esta condição nos bancos de dados biomédicos. O cuidado é direcionado ao suporte terapêutico e ao alívio dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2672); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3949/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz é hereditária?

Sim, a literatura cataloga um padrão de herança autossômico dominante para esta síndrome. Entretanto, os genes específicos responsáveis pelas manifestações ainda não foram identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2672); [2] OMIM 130950 (https://www.omim.org/entry/130950)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações costumam surgir na infância precoce ou no período neonatal e lactente. Os sinais iniciais envolvem alterações no tônus muscular, como hipotonia ou espasticidade, além de dificuldades no movimento e na comunicação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2672); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. O acompanhamento pelo SUS é viabilizado por meio do procedimento de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras' na rede de atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2672); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e neurológica pormenorizada dos sintomas e do histórico do paciente. Para investigação de etiologias genéticas no SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2672); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neuhauser-eichner-opitz
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