# Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuhauser-eichner-opitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2672
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:130950 — https://omim.org/entry/130950

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por hipotonia, rigidez, mutismo, ataxia e ecolalia. Apresenta também espasticidade, afasia e anormalidades do movimento, como hipertonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neuhauser-eichner-opitz
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