# Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2316
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:147770 — https://omim.org/entry/147770

## Descrição clínica

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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