# Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2316
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:147770 — https://omim.org/entry/147770

## Em linguagem simples

A síndrome neuro-ectodérmica de Johnson é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge diferentes tecidos do corpo. Ela costuma causar queda ou ausência de cabelos, perda do olfato, alterações nas orelhas com surdez condutiva e atraso no desenvolvimento gonadal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos pelo SUS. O suporte é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar dos sintomas na rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome neuroectodérmica de Johnson é caracterizada por alopecia, anosmia ou hiposmia, surdez condutiva com orelhas malformadas e microtia e/ou atresia do conduto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome neuro-ectodérmica de Johnson?

É uma síndrome malformativa rara descrita por alopecia, falta de olfato, orelhas malformadas com perda auditiva condutiva e hipogonadismo. Seu início clínico ocorre na infância e sua frequência estimada é inferior a um indivíduo por milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2316)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante descrita na literatura. Contudo, os genes específicos responsáveis ainda não foram catalogados nos registros biomédicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2316); [2] OMIM 147770 (https://www.omim.org/entry/147770)

### Quais são os principais sinais observados?

Destacam-se a ausência ou rarefação de fios de cabelo, ausência de sobrancelhas e perda do olfato. Também são frequentes alterações no canal auditivo com perda auditiva, baixa estatura grave e alterações craniofaciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2316); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública acontece por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação médica das malformações e achados físicos combinados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2316)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-ectodermica-de-johnson
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