# Síndrome neuro-facio-digito-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-facio-digito-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2673
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:256690 — https://omim.org/entry/256690

## Em linguagem simples

A síndrome neuro-facio-digito-renal é uma condição genética congênita muito rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, da face, dos dedos e dos rins. A família costuma notar desde o nascimento traços característicos no rosto, flacidez muscular (**hipotonia**) e alterações no formato dos dedos das mãos ou pés. Exames complementares também podem identificar atrasos no desenvolvimento intelectual e a falta de um dos rins (**agenesia renal unilateral**). Não existe um remédio para curar a condição, mas os cuidados visam amenizar os sintomas e promover reabilitação pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome neurofaciodigitorrenal é uma síndrome rara de múltiplas anomalias de desenvolvimento caracterizada por anormalidades neurológicas (incluindo megalencefalia, hipotonia, deficiência intelectual, EEG anormal), características faciais dismórficas (testa alta proeminente, ponta nasal estriada, ptose, anomalias do ouvido) e defeitos acrorrenais (como trifalangismo, háluxes largos, agenesia renal unilateral). Além disso, restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura e defeitos cardíacos congênitos podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trago** — HPO: HP:0009912 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome neuro-facio-digito-renal?

As causas genéticas exatas e os genes responsáveis ainda não foram catalogados pela literatura científica. O padrão formal de herança também permanece sem definição nos registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2673); [2] OMIM 256690 (https://www.omim.org/entry/256690)

### A Síndrome neuro-facio-digito-renal tem cura?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos curativos catalogados para esta condição congênita. O manejo médico concentra-se em cirurgias corretivas de malformações e suporte multidisciplinar para os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2673); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3964/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os primeiros sinais podem surgir antes do parto ou logo ao nascer, com retardo de crescimento e hipotonia muscular. Também são evidentes traços dismórficos na cabeça e face, além de alterações nos dedos como polegares trifalângicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2673); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos sinais neurológicos, faciais, digitais e renais. Exames complementares de imagem e avaliação genética auxiliam a identificar malformações e afastar outras condições.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2673); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neurofaciodigitorenal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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