# Síndrome neuro-facio-digito-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuro-facio-digito-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2673
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:256690 — https://omim.org/entry/256690

## Descrição clínica

A síndrome neurofaciodigitorrenal é uma síndrome rara de múltiplas anomalias de desenvolvimento caracterizada por anormalidades neurológicas (incluindo megalencefalia, hipotonia, deficiência intelectual, EEG anormal), características faciais dismórficas (testa alta proeminente, ponta nasal estriada, ptose, anomalias do ouvido) e defeitos acrorrenais (como trifalangismo, háluxes largos, agenesia renal unilateral). Além disso, restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura e defeitos cardíacos congênitos podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trago** — HPO: HP:0009912 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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