# Síndrome neurocutânea com epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurocutanea-com-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166466
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome neurocutânea com epilepsia** reúne condições raras em que ocorrem alterações neurológicas e da pele acompanhadas de crises convulsivas. Por se tratar de uma categoria ampla, os sinais observados pela família variam conforme a doença neurocutânea específica diagnosticada. Medicamentos anticonvulsivantes como a **lamotrigina** contam com registro sanitário na ANVISA para comercialização no Brasil. No entanto, esta condição geral não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Condição rara que afeta pele e sistema nervoso, manifestando-se com lesões cutâneas características e crises epilépticas de difícil controle. Pode envolver outros órgãos, exigindo acompanhamento multidisciplinar.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome neurocutânea com epilepsia?

É uma categoria diagnóstica que agrupa doenças raras caracterizadas pela coexistência de lesões de pele e epilepsia. Ela inclui afecções do neuroectoderme descritas historicamente na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166466); [3] CONGENITAL ECTODERMOSES (NEUROCUTANEOUS SYNDROMES) IN EPILEPTIC PATIENTS (1931) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1963886437/); [6] [Neurocutaneous syndromes and epilepsy. Report of 23 cases and review of the literature]. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15832977/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o fornecimento de terapias ocorrem conforme a avaliação clínica individual dentro da rede de saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A lamotrigina é aprovada no Brasil?

Sim, a lamotrigina possui registro válido junto à ANVISA em diversas apresentações comerciais. O registro sanitário autoriza a comercialização do produto no território brasileiro, mas não significa fornecimento automático pelo SUS.
- Fontes: [17] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Esta condição é hereditária?

Os padrões de herança genética não estão catalogados de maneira uniforme para esta categoria clínica ampla. A determinação genética depende da doença neurocutânea específica diagnosticada em cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166466); [12] Epilepsy Mechanisms in Neurocutaneous Disorders: Tuberous Sclerosis Complex, Neurofibromatosis Type 1, and Stu (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28367137/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O processo de diagnóstico baseia-se na correlação de manifestações cutâneas e neurológicas. Exames de imagem cerebral e eletroencefalográficos auxiliam na definição da afecção específica.
- Fontes: [3] CONGENITAL ECTODERMOSES (NEUROCUTANEOUS SYNDROMES) IN EPILEPTIC PATIENTS (1931) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1963886437/); [5] Textbook of Epilepsy Surgery (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2058200714/); [6] [Neurocutaneous syndromes and epilepsy. Report of 23 cases and review of the literature]. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15832977/); [10] Hemimegalencephaly: clinical implications and surgical treatment (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16821075/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurocutânea com epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurocutanea-com-epilepsia
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