# Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-devido-a-deficiencia-no-transporte-cerebral-de-folato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217382
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:613068 — https://omim.org/entry/613068

## Em linguagem simples

A deficiência de transporte de folato cerebral é um distúrbio que se desenvolve a partir de uma escassez (deficiência) da vitamina B-folato (também chamada vitamina B9) no cérebro. As crianças afetadas têm desenvolvimento normal durante a infância, mas por volta dos 2 anos de idade começam a perder habilidades mentais e motoras previamente adquiridas (regressão psicomotora). Elas desenvolvem deficiência intelectual, dificuldades de fala e crises epilépticas recorrentes (epilepsia). Problemas de movimento, como tremores e dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia), podem ser graves, e algumas pessoas com a condição precisam de auxílio de cadeira de rodas. As pessoas com a condição apresentam leucodistrofia, que é a perda de um tipo de tecido cerebral conhecido como substância branca. A substância branca consiste em fibras nervosas cobertas por uma substância gordurosa chamada mielina, que promove a transmissão rápida dos impulsos nervosos. A leucodistrofia contribui para os problemas neurológicos que ocorrem na deficiência de transporte de folato cerebral. Sem tratamento, esses problemas neurológicos pioram ao longo do tempo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-folate-transport-deficiency

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene FOLR1, resultando em deficiência no transporte de folato para o cérebro. Manifesta-se por deficiência intelectual, regressão do desenvolvimento, neurodegeneração e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FOLR1** — Folate receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to folate and reduced folic acid derivatives and mediates delivery of 5-methyltetrahydrofolate and folate analogs into the interior of cells (PubMed:19074442, PubMed:23851396, PubMed:23934049, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06213090** [RECRUITING]: Patterns of Neurodevelopmental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213090

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia neuroaxonal do lactente](https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente) — ORPHA:35069 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome MEGDEL](https://raras.org/doenca/sindrome-megdel) — ORPHA:352328 — 4 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 4 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 24](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24) — ORPHA:444458 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-tipo-6) — ORPHA:569290 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:308410 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência no transporte cerebral de folato?

A síndrome é provocada por mutações genéticas no gene FOLR1, responsável pelo receptor alfa de folato. Essas alterações impedem a chegada correta da vitamina B9 ao cérebro, prejudicando o tecido nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217382); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-folate-transport-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Após um início de vida com desenvolvimento habitual, a criança por volta dos 2 anos começa a perder habilidades de fala e locomoção previamente adquiridas. Também podem surgir tremores, descoordenação dos movimentos (ataxia) e o início de crises convulsivas recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-folate-transport-deficiency)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Para expressar a condição, o indivíduo precisa herdar duas cópias modificadas do gene FOLR1, uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217382); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados em lista oficial no SUS. A rede pública oferece apoio multidisciplinar por meio do procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na observação dos sintomas clínicos associada a testes genéticos moleculares para detecção de variantes no gene FOLR1. Na rede do SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está previsto para a investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neurodegenerative%20syndrome%20due%20to%20cerebral%20folate%20transport%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-devido-a-deficiencia-no-transporte-cerebral-de-folato
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-devido-a-deficiencia-no-transporte-cerebral-de-folato
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217382