# Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-devido-a-deficiencia-no-transporte-cerebral-de-folato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217382
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:613068 — https://omim.org/entry/613068

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene FOLR1, resultando em deficiência no transporte de folato para o cérebro. Manifesta-se por deficiência intelectual, regressão do desenvolvimento, neurodegeneração e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FOLR1** — Folate receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to folate and reduced folic acid derivatives and mediates delivery of 5-methyltetrahydrofolate and folate analogs into the interior of cells (PubMed:19074442, PubMed:23851396, PubMed:23934049, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-devido-a-deficiencia-no-transporte-cerebral-de-folato
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