# Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-bertini
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85334
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é uma condição genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento do sistema nervoso nos primeiros meses de vida. As famílias costumam notar hipotonia (o bebê é muito mole e com pouco tônus), atraso nos marcos de desenvolvimento, movimentos desregulados e infecções respiratórias frequentes. Não existem remédios específicos curativos para a doença, e o cuidado médico é focado no controle das convulsões e na fisioterapia de suporte. A síndrome não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini?

A síndrome tem herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, com alteração mapeada na região Xp22.33-pter. No entanto, o gene causador exato ainda não foi identificado nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85334)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas começam no período neonatal ou na infância, com hipotonia generalizada (corpo mole) e atraso no desenvolvimento motor e psíquico. Também são frequentes a falta de equilíbrio motor (ataxia) e infecções respiratórias constantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85334); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome neurodegenerativa tipo Bertini tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos específicos que revertam a condição. O tratamento existente tem objetivo de suporte aos sintomas, com controle de crises convulsivas e manejo respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85334); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há medicamentos específicos dispensados. A assistência é prestada na rede de reabilitação e serviços especializados do SUS, que incluem o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos neurológicos, alterações como a agenesia do corpo caloso e histórico familiar. Existem 88 testes genéticos catalogados na plataforma internacional NCBI GTR, e o SUS prevê o Sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85334); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20neurodegenerative%20syndrome%2C%20Bertini%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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