# Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-bertini
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85334
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini, é caracterizada por hipotonia generalizada, déficit psicomotor, ataxia congênita e infecções broncopulmonares recorrentes. Foi descrito em sete homens de três gerações de uma família. Cinco deles morreram durante os primeiros anos de vida e os demais pacientes desenvolveram encefalopatia mioclônica e degeneração macular. O locus foi mapeado para Xp22.33-pter.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-bertini
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