# Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-hamel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85336
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa ligada ao X caracterizada por déficit intelectual, cegueira, convulsões, espasticidade, hipomielinização leve e morte precoce. Foi descrito em cerca de dez membros do sexo masculino de duas gerações de uma família. O defeito genético responsável pelo distúrbio está localizado na região pericentromérica do cromossomo X, Xp11.3-q12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-hamel
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