# Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativa-ligada-ao-x-tipo-hamel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85336
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel é uma doença genética extremamente rara que se manifesta logo no início da infância. Ela costuma provocar atraso grave no desenvolvimento, crises de convulsão, rigidez muscular (espasticidade) e perda da visão (cegueira). A evolução clínica é severa e comumente associada à morte precoce durante os primeiros anos de vida. Não há remédio curativo específico no mundo ou pelo SUS, mas o sistema público prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras voltados ao cuidado dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa ligada ao X caracterizada por déficit intelectual, cegueira, convulsões, espasticidade, hipomielinização leve e morte precoce. Foi descrito em cerca de dez membros do sexo masculino de duas gerações de uma família. O defeito genético responsável pelo distúrbio está localizado na região pericentromérica do cromossomo X, Xp11.3-q12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 5 sintomas em comum
- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x) — ORPHA:847 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 5 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição na literatura científica atual. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85336); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Hamel é uma doença hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. O defeito genético está situado na região pericentromérica do cromossomo X, entre Xp11.3 e q12.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85336)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na infância. Eles incluem atraso acentuado do desenvolvimento, crises de convulsão, espasticidade e cegueira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85336); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. Entretanto, o SUS inclui procedimentos como o sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85336); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da afecção?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica neurológica aliada ao histórico familiar. Existem 88 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85336); [5] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20neurodegenerative%20syndrome%2C%20Hamel%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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