# Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativo-de-neuropatia-axonal-sensitiva-e-motora-atrofia-optica-com-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457205 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457205
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. Ela afeta progressivamente os nervos dos braços e pernas, levando à fraqueza muscular, perda de reflexos e incapacidade de caminhar, além de provocar redução da visão pela perda de fibras ópticas. A criança também pode enfrentar atraso grave no aprendizado, convulsões, crises de refluxo e dificuldades para engolir os alimentos. Apesar de não haver cura ou medicamento com dispensação específica por PCDT no SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte e reabilitação para auxiliar no cuidado diário.

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por neuropatia axonal sensitivo-motora, atrofia óptica e neurodegeneração. Apresenta-se com déficit motor, fala ausente, pubarca prematura e achados eletrofisiológicos e de imagem sugestivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude anormal do potencial de ação periférico** — HPO: HP:0030179 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear horizontal** — HPO: HP:0007817 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 13 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 13 sintomas em comum
- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 12 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico registrado na Anvisa, FDA ou EMA. As medidas existentes são voltadas ao controle dos sintomas clínicos e ao suporte do desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457205); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21904/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética classificada formalmente como autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais transmitem uma cópia alterada aos filhos acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457205)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação específica de medicamentos de alto custo por protocolo.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico envolve exames de eletroneuromiografia para documentar a neuropatia axonal e avaliação oftalmológica para identificar a atrofia óptica. Estão catalogados 336 testes genéticos no registro internacional NCBI GTR, e o SUS prevê o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais os primeiros sinais observados na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir fraqueza muscular no bebê (hipotonia), atraso no desenvolvimento motor e dificuldades para mamar ou engolir. Com a progressão, a perda visual e a incapacidade de caminhar tornam-se evidentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativo-de-neuropatia-axonal-sensitiva-e-motora-atrofia-optica-com-inicio-na-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativo-de-neuropatia-axonal-sensitiva-e-motora-atrofia-optica-com-inicio-na-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=457205