# Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativo-de-neuropatia-axonal-sensitiva-e-motora-atrofia-optica-com-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457205 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457205
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por neuropatia axonal sensitivo-motora, atrofia óptica e neurodegeneração. Apresenta-se com déficit motor, fala ausente, pubarca prematura e achados eletrofisiológicos e de imagem sugestivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude anormal do potencial de ação periférico** — HPO: HP:0030179 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear horizontal** — HPO: HP:0007817 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurodegenerativo-de-neuropatia-axonal-sensitiva-e-motora-atrofia-optica-com-inicio-na-infancia
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