# Síndrome neuroectodérmico endócrino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neuroectodermico-endocrino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2676

## Em linguagem simples

A síndrome neuroectodérmico endócrino, também conhecida como síndrome Oerter-Friedman-Anderson, é uma condição rara que reúne alterações hormonais e neurológicas. As pessoas afetadas podem apresentar baixa estatura associada a baixos níveis de hormônio do crescimento, puberdade que demora a ocorrer e diabetes tipo 2. O quadro também envolve características físicas e neurológicas, como perda auditiva neurossensorial, ausência ou queda de cabelo (alopecia), feições faciais específicas e leve dificuldade de aprendizagem. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome neuroectodérmico-endócrina é caracterizada por uma combinação de anormalidades endócrinas e neuroectodérmicas, incluindo níveis baixos de hormônio do crescimento, puberdade atrasada, diabetes mellitus tipo II, déficit intelectual leve, surdez neurossensorial, aparência facial característica e alopecia. Foi descrita em quatro irmãos de Mianmar.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome neuroectodérmico endócrino?

É uma condição congênita rara marcada por uma combinação de problemas hormonais e alterações no neuroectoderma. Ela também é denominada clinicamente como Síndrome Oerter-Friedman-Anderson.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2676)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sintomas descritos incluem baixos níveis de hormônio do crescimento, puberdade atrasada e diabetes mellitus tipo 2. Também se manifesta com surdez neurossensorial, alopecia, fácies característica e déficit intelectual leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2676)

### A síndrome neuroectodérmico endócrino é hereditária?

O padrão formal de herança genética ainda não foi classificado nas bases de dados biomédicas. No entanto, a sua presença simultânea em quatro irmãos de Mianmar sugere a possibilidade de uma causa genética familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2676)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas em centros de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa do conjunto de alterações endócrinas, faciais, auditivas e dermatológicas. Não existem testes genéticos ou biomarcadores laboratoriais específicos catalogados para confirmar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2676); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3959/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neuroectodérmico endócrino. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neuroectodermico-endocrino
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-neuroectodermico-endocrino
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2676