# Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 544469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544469
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:617481 — https://omim.org/entry/617481

## Descrição clínica

Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por início infantil de atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual profunda em associação com um espectro heterogêneo de manifestações, como características de doença do neurônio motor inferior, hipotonia, espasticidade, contraturas, convulsões, insuficiência respiratória e atrofia óptica, entre outras. As características craniofaciais dismórficas incluem microcefalia, testa alta, estreitamento bitemporal, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa e palato arqueado alto. A imagem cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar, mielinização retardada e corpo caloso fino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Raro (<5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 5/13)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 7/8)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PRUNE1** — Exopolyphosphatase PRUNE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphodiesterase (PDE) that has higher activity toward cAMP than cGMP, as substrate. Plays a role in cell proliferation, migration and differentiation, and acts as a negative regulator of NME1. Plays

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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