# Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544469
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:617481 — https://omim.org/entry/617481

## Em linguagem simples

A Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida da criança. Ela costuma provocar atraso grave no desenvolvimento, fraqueza ou rigidez nos braços e pernas, além de cabeça com tamanho menor (microcefalia) e convulsões. A família frequentemente percebe dificuldades importantes na alimentação, falta de sustentação do corpo e ausência do desenvolvimento da fala. Embora não exista cura ou remédio específico, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece suporte de reabilitação e acompanhamento dos sintomas pela rede pública.

## Descrição clínica

Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por início infantil de atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual profunda em associação com um espectro heterogêneo de manifestações, como características de doença do neurônio motor inferior, hipotonia, espasticidade, contraturas, convulsões, insuficiência respiratória e atrofia óptica, entre outras. As características craniofaciais dismórficas incluem microcefalia, testa alta, estreitamento bitemporal, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa e palato arqueado alto. A imagem cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar, mielinização retardada e corpo caloso fino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Raro (<5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 5/13)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 7/8)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PRUNE1** — Exopolyphosphatase PRUNE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphodiesterase (PDE) that has higher activity toward cAMP than cGMP, as substrate. Plays a role in cell proliferation, migration and differentiation, and acts as a negative regulator of NME1. Plays

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 32 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 25 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada?

A condição é causada por alterações genéticas no gene PRUNE1, transmitidas de forma autossômica recessiva. Para que a síndrome se manifeste, a criança deve herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544469); [2] OMIM 617481 (https://www.omim.org/entry/617481); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem na infância precoce ou no período neonatal e incluem atraso global no desenvolvimento e cabeça pequena (microcefalia). Também são frequentes a diminuição do tônus muscular, dificuldades alimentares e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544469); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta condição genética. O tratamento existente visa atenuar os sintomas, prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida por meio de suporte clínico e terapias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544469); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a síndrome disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se baseia na identificação das características clínicas, exames de ressonância do crânio e confirmação por testes genéticos. O sequenciamento genético identifica alterações patogênicas no gene PRUNE1, o qual possui 46 variantes catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544469); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 46 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRUNE1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-neurologica-prune1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=544469