# Síndrome nevus comedonicus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nevus-comedonicus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64754
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: OMIM:617025 — https://omim.org/entry/617025

## Descrição clínica

Doença rara da pele que consiste no desenvolvimento anormal do folículo pilossebáceo. É caracterizada por distribuições lineares ou em faixa de grupos de comedões, geralmente na face, pescoço, braço, tórax e abdômen, que aparecem no nascimento ou na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Ocasional (29-5%))
- **Comedão** — HPO: HP:0025249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo comedônico** — HPO: HP:0020154
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **NEK9** — Serine/threonine-protein kinase Nek9 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Pleiotropic regulator of mitotic progression, participating in the control of spindle dynamics and chromosome separation (PubMed:12101123, PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:19941817). Phosphory

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nevus comedonicus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nevus-comedonicus
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