# Síndrome nevus comedonicus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nevus-comedonicus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64754
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: OMIM:617025 — https://omim.org/entry/617025

## Em linguagem simples

A Síndrome nevus comedonicus é uma doença rara que altera os folículos da pele, fazendo surgir grupos de cravos dispostos em faixas na face, tronco ou membros desde o nascimento ou infância. Em algumas pessoas, a condição pode vir acompanhada de outras alterações no corpo, como desvios na coluna vertebral, alterações nos dedos, problemas na visão ou crises convulsivas. As alterações genéticas mais comuns para essa condição ocorrem no gene NEK9. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e o acompanhamento é feito pelos serviços gerais e de reabilitação do SUS para tratar os sintomas e prevenir complicações locais.

## Descrição clínica

Doença rara da pele que consiste no desenvolvimento anormal do folículo pilossebáceo. É caracterizada por distribuições lineares ou em faixa de grupos de comedões, geralmente na face, pescoço, braço, tórax e abdômen, que aparecem no nascimento ou na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Ocasional (29-5%))
- **Comedão** — HPO: HP:0025249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo comedônico** — HPO: HP:0020154
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **NEK9** — Serine/threonine-protein kinase Nek9 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Pleiotropic regulator of mitotic progression, participating in the control of spindle dynamics and chromosome separation (PubMed:12101123, PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:19941817). Phosphory

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase) — ORPHA:583602 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 7 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome nevus comedonicus?

A doença está associada a mutações no gene NEK9, responsável por codificar uma proteína quinase reguladora. Seu padrão de herança tradicional é considerado não aplicável nos catálogos genéticos, com manifestações frequentemente atribuídas a mosaicismo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64754); [2] OMIM 617025 (https://www.omim.org/entry/617025); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam ser grupos de comedões distribuídos em linhas ou faixas na face, pescoço, tórax ou braços. Essas lesões cutâneas costumam estar presentes desde o nascimento ou surgem durante os primeiros anos da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64754)

### A Síndrome nevus comedonicus tem tratamento específico no SUS?

A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é feito mediante acompanhamento clínico individual e procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação é feita com base no exame clínico das lesões na pele, avaliação histopatológica e busca ativa por alterações esqueléticas e neurológicas. Testes moleculares para o gene NEK9 e procedimentos como o sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados para investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64754); [2] OMIM 617025 (https://www.omim.org/entry/617025); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Nevus comedonicus: A case report with the histological findings and brief review of the literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37001367/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nevus%20comedonicus%20syndrome)

### Quais outros órgãos podem ser afetados além da pele?

Podem ocorrer anomalias esqueléticas como escoliose e sindactilia, além de acometimento oftalmológico como catarata. Em alguns pacientes, também são catalogadas alterações neurológicas, a exemplo de microcefalia e convulsões.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nevus comedonicus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nevus-comedonicus
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