# Síndrome Nicolaides-Baraitser

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3051
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:601358 — https://omim.org/entry/601358

## Em linguagem simples

A Síndrome Nicolaides-Baraitser é uma condição genética bastante rara que tem início nos primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso significativo no desenvolvimento intelectual, ausência de fala e traços físicos característicos, como cabelos finos ou secos e lábio inferior mais volumoso. Não existe um medicamento curativo ou tratamento específico capaz de reverter a alteração genética. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em atendimento multiprofissional e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual-braquidactilia de cabelos esparsos é uma condição muito rara de etiologia desconhecida que consiste em baixa estatura, hipotricose, braquidactilia com epífises em forma de cone, epilepsia e retardo mental grave. Após o delineamento inicial desta síndrome por Nicolaides e Baraitser em 1993, apenas mais cinco pacientes foram publicados na literatura até o momento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 61
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (~33%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 32/36)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 29/39)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (~33%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequente (~33%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Frequente (~33%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (~33%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequente (~33%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (~33%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Frequente (~33%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (~33%))
- **Segundo dedo do pé largo** — HPO: HP:0100040 (Frequente (~33%))
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequente (~33%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (~33%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (~33%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (~33%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/3)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (~33%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (~33%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (~33%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 25/39)
- **Sobrancelha medial esparsa** — HPO: HP:0025325 (Frequente (~33%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 16/32)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 19/36)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 36/39)
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 2/3)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 16/32)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (~33%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequência: 31/36)
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser._

## Genes associados (1)

- **SMARCA2** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 42 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Nicolaides-Baraitser?

A condição possui herança autossômica dominante e está relacionada a alterações no gene SMARCA2. Esse gene é responsável por produzir uma proteína ligada à regulação da cromatina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3051); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os achados mais comuns incluem deficiência intelectual grave, lábio inferior espesso e ossos dos metacarpos curtos. Também são observados cabelos esparsos ou secos e ausência de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3051); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas e das características físicas do paciente. Existem 29 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação diagnóstica dessa síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3051); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526720/)

### A Síndrome Nicolaides-Baraitser tem cura?

Não há cura conhecida para a condição até o momento. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas e ao suporte ao desenvolvimento da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3051)

### Existe PCDT no SUS para a Síndrome Nicolaides-Baraitser?

Esta doença NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento ocorre por meio de procedimentos gerais como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3051); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Nicolaides-Baraitser. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser
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