# Síndrome Nicolaides-Baraitser > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 3051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3051 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:601358 — https://omim.org/entry/601358 ## Descrição clínica A síndrome de deficiência intelectual-braquidactilia de cabelos esparsos é uma condição muito rara de etiologia desconhecida que consiste em baixa estatura, hipotricose, braquidactilia com epífises em forma de cone, epilepsia e retardo mental grave. Após o delineamento inicial desta síndrome por Nicolaides e Baraitser em 1993, apenas mais cinco pacientes foram publicados na literatura até o momento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 61 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO) - **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (~33%)) - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 32/36) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 29/39) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (~33%)) - **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequente (~33%)) - **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Frequente (~33%)) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (~33%)) - **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequente (~33%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (~33%)) - **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Frequente (~33%)) - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (~33%)) - **Segundo dedo do pé largo** — HPO: HP:0100040 (Frequente (~33%)) - **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequente (~33%)) - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (~33%)) - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (~33%)) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (~33%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 - **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946 - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/3) - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (~33%)) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (~33%)) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (~33%)) - **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (~33%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 25/39) - **Sobrancelha medial esparsa** — HPO: HP:0025325 (Frequente (~33%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%)) - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 16/32) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 19/36) - **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 36/39) - **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 2/3) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 - **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 16/32) - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (~33%)) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 - **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequência: 31/36) - _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser._ ## Genes associados (1) - **SMARCA2** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 37 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 37 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 36 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 35 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 34 sintomas em comum - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 34 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Nicolaides-Baraitser. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3051