# Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2701 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2701
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome semelhante a Noonan com cabelos anágenos soltos (NS/LAH) é uma síndrome relacionada a Noonan, caracterizada por anomalias faciais sugestivas de síndrome de Noonan; uma anomalia capilar distinta descrita como síndrome do cabelo anágeno solto; defeitos cardíacos congênitos frequentes; características distintas da pele com pele de pigmentação escura, queratose pilar, eczema ou ictiose neonatal ocasional; e baixa estatura, frequentemente associada a deficiência de GH e atrasos psicomotores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (126 fenótipos HPO)

- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- _...e mais 86 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto._

## Genes associados (2)

- **SHOC2** — Leucine-rich repeat protein SHOC-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the SHOC2-MRAS-PP1c (SMP) holophosphatase complex that regulates activation of the MAPK pathway (PubMed:10783161, PubMed:16630891, PubMed:25137548, PubMed:35768504, PubMed:35830882,
- **PPP1CB** — Serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein phosphatase that associates with over 200 regulatory proteins to form highly specific holoenzymes which dephosphorylate hundreds of biological targets. Protein phosphatase (PP1) is essential f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 126 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 66 sintomas em comum
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- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 46 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 45 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto
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