# Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2701 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2701
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros períodos de vida. Ela costuma causar alterações no crescimento dos fios de cabelo, traços faciais específicos, defeitos congênitos no coração e baixa estatura. A família geralmente percebe cabelos que caem com facilidade e crescem devagar, além de dificuldades na alimentação e atrasos na fala. A condição não tem um PCDT específico do Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados no SUS, mas conta com acompanhamento e reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome semelhante a Noonan com cabelos anágenos soltos (NS/LAH) é uma síndrome relacionada a Noonan, caracterizada por anomalias faciais sugestivas de síndrome de Noonan; uma anomalia capilar distinta descrita como síndrome do cabelo anágeno solto; defeitos cardíacos congênitos frequentes; características distintas da pele com pele de pigmentação escura, queratose pilar, eczema ou ictiose neonatal ocasional; e baixa estatura, frequentemente associada a deficiência de GH e atrasos psicomotores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (126 fenótipos HPO)

- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- _...e mais 86 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto._

## Genes associados (2)

- **SHOC2** — Leucine-rich repeat protein SHOC-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the SHOC2-MRAS-PP1c (SMP) holophosphatase complex that regulates activation of the MAPK pathway (PubMed:10783161, PubMed:16630891, PubMed:25137548, PubMed:35768504, PubMed:35830882,
- **PPP1CB** — Serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein phosphatase that associates with over 200 regulatory proteins to form highly specific holoenzymes which dephosphorylate hundreds of biological targets. Protein phosphatase (PP1) is essential f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 126 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 66 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 46 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante. Os principais genes relacionados a essa condição são o SHOC2 e o PPP1CB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2701); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Destacam-se fios de cabelo com crescimento lento e aspecto de cabelo anágeno solto, além de traços faciais característicos. Também são frequentes defeitos cardíacos congênitos, dificuldades na alimentação e atraso na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2701); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 18 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR para esta condição. A análise investiga alterações patogênicas nos genes SHOC2 e PPP1CB.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603732/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado disponível na rede pública é focado no acompanhamento clínico dos sintomas e em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2701); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos, sendo classificada como uma síndrome genética malformativa. O acompanhamento foca no manejo dos sintomas cardíacos, dermatológicos, no suporte ao desenvolvimento e na reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2701); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto
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