# Síndrome 'null'

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-null
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280234
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome 'null' é uma condição genética rara que faz parte do espectro da Doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM). Ela se manifesta desde a infância e afeta a mielina, a camada protetora dos nervos, causando fraqueza muscular, dificuldade para andar e alterações no equilíbrio. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo aprovado. No SUS, o acompanhamento é focado em cuidados multidisciplinares de suporte e procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento do paciente.

## Descrição clínica

A síndrome nula faz parte do espectro da Doença de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) e é caracterizada por manifestações leves da DPM, associada a uma neuropatia periférica (um problema nos nervos que vão para os braços e pernas) em que a mielina (a camada protetora desses nervos) é danificada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 8 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 8 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 7 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 7 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome 'null' tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada por agências como a Anvisa, o FDA ou a EMA para a Síndrome 'null'. O manejo é voltado ao controle dos sintomas por meio de abordagens de suporte clínico e de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280234); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome 'null' é hereditária?

Sim, a condição tem herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Ela decorre de variantes patogênicas no gene PLP1, responsável pela produção da proteína proteolipídica da mielina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280234); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome 'null'?

Os sintomas costumam ter início na infância e abrangem neuropatia periférica desmielinizante, ataxia e dificuldades na marcha. Diferente de outras apresentações da Doença de Pelizaeus-Merzbacher, o nistagmo costuma estar ausente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280234); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome 'null'?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica, exames de neurocondução e o sequenciamento molecular do gene PLP1. Estão catalogados 10 testes genéticos no NCBI GTR e 425 variantes conhecidas no banco ClinVar para auxiliar na confirmação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Null%20syndrome); [11] ClinVar — 425 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLP1[gene])

### Existe tratamento para a Síndrome 'null' no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 'null'. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-null
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