# Síndrome oculo-cerebro-cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1647
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164180 — https://omim.org/entry/164180

## Descrição clínica

A síndrome oculocerebrocutânea (OCCS) é uma doença congênita rara associada a uma deficiência intelectual e é tipicamente caracterizada pela tríade de malformações oculares, do sistema nervoso central e da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-cutaneo._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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