# Síndrome oculo-cerebro-cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1647
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164180 — https://omim.org/entry/164180

## Em linguagem simples

A Síndrome oculo-cerebro-cutâneo é uma condição genética congênita muito rara que se manifesta logo ao nascer por alterações conjuntas nos olhos, no cérebro e na pele. Comumente, a família e os médicos percebem sinais como pequenos apêndices ou verrugas na pele (acrocórdons), fendas na face ou pálpebras, além de crises convulsivas e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Embora não haja um medicamento que cure a doença, o cuidado foca no controle dos sintomas e no estímulo precoce ao desenvolvimento. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o cariótipo e o exoma, além de procedimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome oculocerebrocutânea (OCCS) é uma doença congênita rara associada a uma deficiência intelectual e é tipicamente caracterizada pela tríade de malformações oculares, do sistema nervoso central e da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-cutaneo._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome oculo-cerebro-cutâneo tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias medicamentosas modificadoras da doença aprovadas até o momento. O cuidado fundamenta-se no manejo de sintomas como as convulsões e no acompanhamento com procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome oculo-cerebro-cutâneo é hereditária?

O padrão de herança da doença é classificado formalmente como não aplicável nos catálogos de genética médica. Os casos descritos na literatura médica manifestam-se de forma esporádica e sem repetição familiar conhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [5] An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30580480/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal e incluem alterações visíveis na pele e na face, como acrocórdons e fendas orofaciais. Também são observados desde o início malformações oculares como ptose e colobomas, além de crises convulsivas precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome oculo-cerebro-cutâneo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em protocolo específico, o SUS cobre exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de anomalias oculares, cerebrais e de pele apresentadas pela criança. Exames complementares de imagem e genéticos, como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, apoiam a investigação de anomalias e diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe teste genético específico para identificar a OCCS?

Não há um gene específico catalogado como responsável pela doença nas bases oficiais. Ainda assim, existem milhares de testes catalogados internacionalmente para diagnóstico diferencial e investigação de anomalias sindrômicas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1647); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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