# Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2707
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:244450 — https://omim.org/entry/244450

## Descrição clínica

As síndromes de blefarofimose com deficiência intelectual são um grupo de distúrbios genéticos raros que são caracterizados por blefarofimose, ptose e deficiência intelectual. Esses distúrbios geralmente seguem padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X recessiva ou mitocondrial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 4/4)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 4/4)
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequência: 2/4)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/4)
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 4/4)
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/4)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/4)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 4/4)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 4/4)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/4)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/4)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman._

## Genes associados (1)

- **UBE3B** — Ubiquitin-protein ligase E3B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and then directly transfers the ubiquitin to targeted substrates. Ubiquitinates B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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