# Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2707
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:244450 — https://omim.org/entry/244450

## Em linguagem simples

A síndrome oculocerebrofacial de Kaufman é um distúrbio caracterizado por problemas oculares (oculo-), deficiência intelectual (-cerebro-) e um padrão distintivo de características faciais (-facial).  A maioria das pessoas com síndrome oculocerebrofacial de Kaufman tem tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia), e algumas apresentam anomalias estruturais do cérebro. As pessoas afetadas têm tônus muscular fraco (hipotonia) e apresentam atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como caminhar. A deficiência intelectual é grave ou profunda. A maioria das pessoas afetadas nunca adquire a capacidade de falar.  As anomalias oculares e seu efeito na visão variam entre as pessoas com síndrome oculocerebrofacial de Kaufman. Algumas pessoas com esse distúrbio têm olhos anormalmente pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia); microcórnea, na qual a camada frontal transparente do olho (córnea) é pequena e anormalmente curvada; ausência de pedaços de tecido em estruturas que formam o olho (coloboma); ou subdesenvolvimento dos nervos que transportam sinais entre os olhos e o cérebro (hipoplasia do nervo óptico). Também podem ocorrer olhos que não se alinham na mesma direção (estrabismo), miopia (myopia) ou hipermetropia (hyperopia), ou uma curvatura interna da pálpebra inferior (entropion).  Indivíduos com síndrome oculocerebrofacial de Kaufman tipicamente apresentam um padrão característico de características faciais. Estas incluem sobrancelhas altamente arqueadas, aumento da distância entre os cantos internos dos olhos (telecanthus), estreitamento da abertura ocular (blefarofimose (blepharophimosis)), pregas de pele que cobrem o canto interno dos olhos (pregas epicânticas (epicanthal folds)), pálpebras caídas (ptose) e cantos externos dos olhos que apontam para cima (fissuras palpebrais ascendentes (upslanting palpebral fissures)). Anomalias auriculares incluem orelhas baixas com lóbulos pequenos e projeções de pele (skin tags) na frente da orelha (marcas pré-auriculares (preauricular tags)). O nariz tem uma ponte estreita, uma base larga e narinas que se abrem para a frente em vez de para baixo (narinas antevertidas (anteverted nares)). As pessoas afetadas também podem ter bochechas planas; um espaço entre o nariz e o lábio superior (filtrum) que é incomumente longo e liso; uma boca estreita; e um queixo incomumente pequeno (micrognatia (micrognathia)).  Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas com esse distúrbio incluem baixa estatura; perda auditiva; e anomalias do coração, trato respiratório, trato gastrointestinal, rins, genitais ou esqueleto. As pessoas afetadas podem viver até a idade adulta; porém, sua expectativa média de vida é desconhecida devido ao pequeno número de pessoas que foram diagnosticadas com esse distúrbio.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/kaufman-oculocerebrofacial-syndrome

## Descrição clínica

As síndromes de blefarofimose com deficiência intelectual são um grupo de distúrbios genéticos raros que são caracterizados por blefarofimose, ptose e deficiência intelectual. Esses distúrbios geralmente seguem padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X recessiva ou mitocondrial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 4/4)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 4/4)
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequência: 2/4)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/4)
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 4/4)
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/4)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/4)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 4/4)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 4/4)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/4)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/4)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman._

## Genes associados (1)

- **UBE3B** — Ubiquitin-protein ligase E3B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and then directly transfers the ubiquitin to targeted substrates. Ubiquitinates B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 38 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman, tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas. O cuidado é direcionado ao suporte dos sintomas e à reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2707); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kaufman-oculocerebrofacial-syndrome)

### A síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman, é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva associada ao gene UBE3B. Nesse formato, ambos os pais costumam ser portadores assintomáticos de uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2707); [2] OMIM 244450 (https://www.omim.org/entry/244450); [11] Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25691420/)

### Quais os primeiros sinais da síndrome de Kaufman?

Os sinais iniciais surgem no período neonatal e incluem desconforto respiratório, características faciais como narinas antevertidas e ponte nasal deprimida, além de tônus muscular reduzido. Com o crescimento, nota-se ausência de fala e infecções frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2707); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kaufman-oculocerebrofacial-syndrome)

### Existe tratamento para esta síndrome pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico definitivo requer a análise genética molecular para identificação de variantes causativas no gene UBE3B. Exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) auxiliam na elucidação dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2707); [6] Whole Exome Sequencing Achieved a Definite Diagnosis of Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome in a Bahraini Fami (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37745637/); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculocerebrofacial%20syndrome%2C%20Kaufman%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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