# Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/534
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:309000 — https://omim.org/entry/309000

## Em linguagem simples

A **Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe** é uma condição genética rara que afeta a visão, o desenvolvimento do cérebro e o funcionamento dos rins. Os primeiros sinais costumam envolver catarata nos olhos desde o nascimento, fraqueza muscular no bebê e atraso no desenvolvimento motor e mental. Com o tempo, os rins passam a perder substâncias importantes na urina pela disfunção tubular, o que pode levar a desidratação, ossos frágeis e raquitismo. Embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio no SUS nem medicamentos curativos, a rede pública oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) é uma doença multissistêmica caracterizada por catarata congênita, glaucoma, deficiência intelectual, retardo de crescimento pós-natal e disfunção tubular renal com insuficiência renal crônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225
- **Atividade reduzida da Inositol polifosfato 5-fosfatase OCRL-1 em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000615
- **Catarata cortical posterior densa** — HPO: HP:0007948
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe._

## Genes associados (1)

- **OCRL** — Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of the 5-position phosphate of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2) and phosphatidylinositol-3,4,5-bisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), with the greatest catalytic

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT07410455** [NOT_YET_RECRUITING]: An Open-label, Phase 2 Pilot Study on the Efficacy and Safety of Piclidenoson in Patients With Lowe Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07410455
- **NCT01314560** [COMPLETED]: Study of the Pathophysiological Mechanisms Involved in Bleeding Events — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01314560
- **NCT00359515** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359515

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe?

A síndrome é provocada por mutações no gene OCRL, localizado no cromossomo X. Essa alteração acarreta a deficiência funcional da enzima inositol polifosfato 5-fosfatase OCRL-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/534); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Lowe é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X (X-linked recessive). Ela afeta de maneira típica indivíduos do sexo masculino, embora alterações novas 'de novo' também possam ocorrer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/534); [11] Lowe syndrome identified in the offspring of an oocyte donor who was an unknown carrier of a de novo mutation: (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31676009/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

As manifestações costumam começar nos períodos antenatal e neonatal com catarata congênita e diminuição acentuada do tônus muscular (hipotonia). Posteriormente, aparecem o atraso no desenvolvimento global e as perdas de eletrólitos pelos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/534); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Lowe tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a condição e não existem terapias curativas aprovadas pelo FDA. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas oftalmológicos, na reposição eletrolítica e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/534); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lowe-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Lowe?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação das manifestações nos olhos, cérebro e rins, associada a exames bioquímicos e urinários. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados para o gene OCRL ou dosagem enzimática em fibroblastos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/534); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582844/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe
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