# Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/534
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:309000 — https://omim.org/entry/309000

## Descrição clínica

A síndrome oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) é uma doença multissistêmica caracterizada por catarata congênita, glaucoma, deficiência intelectual, retardo de crescimento pós-natal e disfunção tubular renal com insuficiência renal crônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225
- **Atividade reduzida da Inositol polifosfato 5-fosfatase OCRL-1 em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000615
- **Catarata cortical posterior densa** — HPO: HP:0007948
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe._

## Genes associados (1)

- **OCRL** — Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of the 5-position phosphate of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2) and phosphatidylinositol-3,4,5-bisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), with the greatest catalytic

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT07410455** [NOT_YET_RECRUITING]: An Open-label, Phase 2 Pilot Study on the Efficacy and Safety of Piclidenoson in Patients With Lowe Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07410455
- **NCT01314560** [COMPLETED]: Study of the Pathophysiological Mechanisms Involved in Bleeding Events — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01314560
- **NCT00359515** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359515

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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