# Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-dentaria-tipo-rutherfurd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2709
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:180900 — https://omim.org/entry/180900

## Descrição clínica

A síndrome oculodental, tipo Rutherfurd, é uma doença genética rara que se caracteriza principalmente pela tríade clássica de fibromatose gengival, não erupção dentária e distrofia corneana (vascularização e opacidade bilateral da córnea). Dentes com formato anormal também foram relatados. A síndrome é transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-dentaria-tipo-rutherfurd
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