# Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-dentaria-tipo-rutherfurd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2709
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:180900 — https://omim.org/entry/180900

## Em linguagem simples

A Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd, é uma condição genética rara que afeta conjuntamente o desenvolvimento da boca e dos olhos desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar o crescimento incomum da gengiva, a falta ou atraso no nascimento dos dentes e uma perda de transparência na córnea dos olhos. Essas alterações podem dificultar a mastigação e causar problemas na visão dos indivíduos afetados. A doença não conta com remédios específicos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por cuidados de suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome oculodental, tipo Rutherfurd, é uma doença genética rara que se caracteriza principalmente pela tríade clássica de fibromatose gengival, não erupção dentária e distrofia corneana (vascularização e opacidade bilateral da córnea). Dentes com formato anormal também foram relatados. A síndrome é transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva) — ORPHA:1490 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd?

É uma doença genética rara caracterizada clinicamente por fibromatose gengival, não erupção dentária e distrofia corneana bilateral. Manifesta-se tipicamente na infância ou no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2709)

### A Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida como um traço de herança autossômica dominante. Contudo, o gene causal específico da condição ainda não se encontra catalogado nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2709); [2] OMIM 180900 (https://www.omim.org/entry/180900)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais centrais envolvem aumento do tecido gengival, falha ou atraso no nascimento dos dentes e alterações na mastigação. Nos olhos, surgem opacidade na córnea e comprometimento da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, focando-se a assistência em procedimentos de reabilitação e suporte sintomático.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica da tríade clínica que atinge os olhos e os dentes. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação, mas não há variantes específicas anotadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2709); [2] OMIM 180900 (https://www.omim.org/entry/180900); [7] NCBI GTR — 7137 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculodental%20syndrome%2C%20Rutherfurd%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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