# Síndrome oculo-facio-cardio-dentário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2712
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300166 — https://omim.org/entry/300166

## Descrição clínica

A síndrome oculofaciocardiodental é um distúrbio genético raro de herança dominante ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Sobrancelha curvada lateralmente** — HPO: HP:0007733
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequência: 1/11)
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/3)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 1/11)
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Frequência: 8/8)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 10/14)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/11)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequente (~33%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º pododáctilo** — HPO: HP:0100349 (Frequência: 3/3)
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º pododáctilo** — HPO: HP:0100348 (Frequência: 3/3)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 7/11)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 2/3)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Radiculomegalia** — HPO: HP:0033189 (Frequência: 8/11)
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 1/11)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/11)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/3)
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequência: 1/11)
- **Assimetria das orelhas** — HPO: HP:0010722
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario._

## Genes associados (1)

- **BCOR** — BCL-6 corepressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculo-facio-cardio-dentário. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario
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