# Síndrome oculo-facio-cardio-dentário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2712
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300166 — https://omim.org/entry/300166

## Em linguagem simples

A síndrome oculo-facio-cardio-dentário (OFCD) é uma doença genética muito rara que causa alterações nos olhos, no rosto, no coração e nos dentes desde o nascimento ou início da infância. Uma das marcas mais conhecidas da síndrome é a radiculomegalia, que faz com que as raízes dos dentes fiquem muito compridas, além da retenção prolongada dos dentes de leite e defeitos no coração. A causa é uma alteração genética no gene BCOR, transmitida de forma dominante ligada ao cromossomo X. Embora a doença não conte com um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem com cura medicamentosa, o SUS prevê atendimentos em reabilitação e exames de apoio diagnóstico para o acompanhamento da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome oculofaciocardiodental é um distúrbio genético raro de herança dominante ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Sobrancelha curvada lateralmente** — HPO: HP:0007733
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequência: 1/11)
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/3)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 1/11)
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Frequência: 8/8)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 10/14)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/11)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequente (~33%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º pododáctilo** — HPO: HP:0100349 (Frequência: 3/3)
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º pododáctilo** — HPO: HP:0100348 (Frequência: 3/3)
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 7/11)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 2/3)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Radiculomegalia** — HPO: HP:0033189 (Frequência: 8/11)
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 1/11)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/11)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 2/3)
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequência: 1/11)
- **Assimetria das orelhas** — HPO: HP:0010722
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario._

## Genes associados (1)

- **BCOR** — BCL-6 corepressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
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- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 32 sintomas em comum
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- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome oculo-facio-cardio-dentário?

A doença é causada por alterações e variantes patogênicas no gene BCOR. Esse gene fica localizado no cromossomo X e produz a proteína BCL-6 corepressor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2712); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as alterações dentárias mais comuns na síndrome OFCD?

A alteração mais marcante é a radiculomegalia, em que as raízes dos dentes tornam-se excessivamente longas. Também é muito comum a persistência de dentes decíduos (de leite), dentes supranumerários e má oclusão dentária.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Syndromes with supernumerary teeth. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27250821/); [14] Radiculomegaly of canines in oculofaciocardiodental syndrome. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30484210/)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso aprovado?

Não há medicação curativa ou tratamento específico aprovado por agências como o FDA ou registrado na Anvisa. O cuidado é focado no alívio de sintomas e correções cirúrgicas ou odontológicas dos problemas identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem PCDT oficial e medicamentos no SUS?

A síndrome oculo-facio-cardio-dentário não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) para ela, embora o SUS ofereça procedimentos de reabilitação e diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos dentários, cardíacos e oculares. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que investigam o gene BCOR, havendo dezenas de testes catalogados no NCBI GTR e procedimentos de sequenciamento previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculofaciocardiodental%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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