# Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-reno-cerebeloso-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2715
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:257970 — https://omim.org/entry/257970

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva com nefropatia, deficiência intelectual e degeneração retiniana. Manifesta-se por glomerulosclerose, distúrbios metabólicos, deficiência visual, hiperreflexia e fácies em máscara com boca larga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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