# Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-reno-cerebeloso-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2715
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:257970 — https://omim.org/entry/257970

## Em linguagem simples

A Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge os olhos, os rins e o cérebro. A família costuma perceber dificuldades na visão, fraqueza ou rigidez nos músculos e alterações no funcionamento renal. Embora não haja cura ou medicação específica nos protocolos do SUS, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva com nefropatia, deficiência intelectual e degeneração retiniana. Manifesta-se por glomerulosclerose, distúrbios metabólicos, deficiência visual, hiperreflexia e fácies em máscara com boca larga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 20 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave?

É uma síndrome malformativa congênita rara com herança autossômica recessiva iniciada na infância. Ela se caracteriza pelo acometimento concomitante da visão, dos rins e do cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2715); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam catarata, atrofia óptica e perda visual. Ocorrem também glomerulopatia com insuficiência renal, além de deficiência intelectual profunda e alterações motoras espásticas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe gene identificado para a condição?

Até o momento, não há nenhum gene causador específico catalogado nas bases de dados da doença. A herança descrita na literatura é do tipo autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2715); [2] OMIM 257970 (https://www.omim.org/entry/257970)

### A Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio de suporte clínico geral e procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 27 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20oculo-renal-cerebellar%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-reno-cerebeloso-grave
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