# Síndrome oculo-trico-anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2717
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248450 — https://omim.org/entry/248450

## Em linguagem simples

A síndrome oculo-trico-anal é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação dos olhos, da linha do cabelo, do nariz e do ânus. Ao nascer, a família e a equipe de saúde podem observar sinais como a ponta do nariz dividida em duas, falhas na pálpebra ou estreitamento anal. A causa decorre de alterações no gene FREM1 transmitidas por herança autossômica recessiva. Não há remédio específico curativo nem PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.

## Descrição clínica

Microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizada por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica representa de 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)
- **Sinequias corneopalpebrais** — HPO: HP:6000101
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Frequência: 1/7)
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequência: 4/10)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 3/10)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 3/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (~10%))
- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553 (Frequência: 7/9)
- **Criptoftalmia** — HPO: HP:0001126 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequente (79-30%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 9 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de ablefaro-macrostomia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ablefaro-macrostomia) — ORPHA:920 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome oculo-trico-anal?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FREM1, responsável pela produção da proteína de matriz extracelular relacionada a FRAS1. Sua forma de transmissão é autossômica recessiva, herdada de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2717); [2] OMIM 248450 (https://www.omim.org/entry/248450); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os achados mais comuns incluem ponta nasal bífida e alterações na linha de implantação do cabelo. Também podem ocorrer coloboma da pálpebra, criptoftalmia, onfalocele e estenose anal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e as correções cirúrgicas são conduzidos pela rede assistencial com apoio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2717); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das anomalias congênitas presentes no paciente. Ele pode ser confirmado molecularmente por testes genéticos voltados ao gene FREM1, havendo testes cadastrados no catálogo NCBI GTR e exames como WES previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculotrichoanal%20syndrome)

### A síndrome oculo-trico-anal tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O cuidado foca no manejo e na reabilitação multidisciplinar para corrigir e atenuar as malformações anatômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2717)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculo-trico-anal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2717