# Síndrome oculo-trico-anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2717
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248450 — https://omim.org/entry/248450

## Descrição clínica

Microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizada por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica representa de 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)
- **Sinequias corneopalpebrais** — HPO: HP:6000101
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Frequência: 1/7)
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequência: 4/10)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 3/10)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 3/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (~10%))
- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553 (Frequência: 7/9)
- **Criptoftalmia** — HPO: HP:0001126 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequente (79-30%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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