# Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157962
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612109 — https://omim.org/entry/612109

## Em linguagem simples

A Síndrome oculoauricular tipo Schorderet é uma alteração genética muito rara que atinge o desenvolvimento dos olhos e das orelhas ainda durante a gravidez. Ao nascer, o bebê pode apresentar olhos menores que o normal, catarata, defeitos na íris e ausência do lóbulo da orelha. A condição é causada por alterações no gene HMX1 e tem transmissão autossômica recessiva vinda dos pais. Não existem remédios curativos específicos no mundo nem no Brasil, mas o SUS garante exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A Síndrome óculo-auricular tipo Schorderet é uma condição genética rara, causada por um problema no desenvolvimento do bebê ainda no útero. Ela se manifesta por várias alterações nos olhos, incluindo: olhos menores que o normal desde o nascimento (microftalmia congênita), córnea pequena, catarata, problemas no desenvolvimento da parte da frente do olho, coloboma (uma falha na estrutura do olho) e uma doença degenerativa da retina que começa cedo (distrofia de cones e bastonetes). Além disso, a síndrome causa alterações nas orelhas externas, como: orelhas de implantação baixa, a dobra externa da orelha (hélice) amassada, uma fenda estreita entre as cartilagens na frente da orelha (incisura intertrágica), uma ligação anormal entre as dobras da orelha (hélice e anti-hélice), o canal auditivo externo estreito e a ausência do lóbulo da orelha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (~33%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 2/2)
- **Lóbulo da orelha ausente** — HPO: HP:0000387 (Frequente (~33%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (~33%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Muito frequente (~50%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (~33%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 3/5)
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequência: 2/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Frequente (~33%))
- **Visão ultrabaixa com percepção de luz retida** — HPO: HP:0032286 (Frequente (~33%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequência: 2/3)
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequente (~33%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Frequente (~33%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Cisto da íris** — HPO: HP:0011523 (Frequente (~33%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Frequência: 2/2)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 3/3)
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Frequente (~33%))
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequente (~33%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Frequência: 3/5)
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778 (Frequente (~33%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (~33%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HMX1** — Homeobox protein HMX1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA-binding protein that binds to the 5'-CAAG-3' core sequence. May function as a transcriptional repressor. Seems to act as a transcriptional antagonist of NKX2-5. May play an important role in the d

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome oculoauricular tipo Schorderet?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene HMX1. Esse gene produz a proteína Homeobox protein HMX1, importante para o desenvolvimento dos olhos e da face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157962); [2] OMIM 612109 (https://www.omim.org/entry/612109); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados ao nascer?

Os principais sinais incluem microftalmia (olhos menores que o normal), catarata congênita e alterações na córnea. Além disso, a orelha pode apresentar ausência do lóbulo e canal auditivo estreito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157962); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome oculoauricular tipo Schorderet tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo catalogado para esta doença rara. O cuidado clínico é voltado ao manejo dos problemas oftalmológicos e reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157962); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes moleculares direcionados ao gene HMX1. No registro NCBI GTR constam 10 testes genéticos catalogados para a investigação da síndrome.
- Fontes: [2] OMIM 612109 (https://www.omim.org/entry/612109); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculoauricular%20syndrome%2C%20Schorderet%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet
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