# Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157962
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612109 — https://omim.org/entry/612109

## Descrição clínica

A Síndrome óculo-auricular tipo Schorderet é uma condição genética rara, causada por um problema no desenvolvimento do bebê ainda no útero. Ela se manifesta por várias alterações nos olhos, incluindo: olhos menores que o normal desde o nascimento (microftalmia congênita), córnea pequena, catarata, problemas no desenvolvimento da parte da frente do olho, coloboma (uma falha na estrutura do olho) e uma doença degenerativa da retina que começa cedo (distrofia de cones e bastonetes). Além disso, a síndrome causa alterações nas orelhas externas, como: orelhas de implantação baixa, a dobra externa da orelha (hélice) amassada, uma fenda estreita entre as cartilagens na frente da orelha (incisura intertrágica), uma ligação anormal entre as dobras da orelha (hélice e anti-hélice), o canal auditivo externo estreito e a ausência do lóbulo da orelha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (~33%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 2/2)
- **Lóbulo da orelha ausente** — HPO: HP:0000387 (Frequente (~33%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (~33%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Muito frequente (~50%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (~33%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 3/5)
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequência: 2/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Frequente (~33%))
- **Visão ultrabaixa com percepção de luz retida** — HPO: HP:0032286 (Frequente (~33%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequência: 2/3)
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequente (~33%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Frequente (~33%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Cisto da íris** — HPO: HP:0011523 (Frequente (~33%))
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Frequência: 2/2)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 3/3)
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Frequente (~33%))
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequente (~33%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Frequência: 3/5)
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778 (Frequente (~33%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (~33%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HMX1** — Homeobox protein HMX1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA-binding protein that binds to the 5'-CAAG-3' core sequence. May function as a transcriptional repressor. Seems to act as a transcriptional antagonist of NKX2-5. May play an important role in the d

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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