# Síndrome oculoauriculofrontonasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauriculofrontonasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 398156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398156
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:601452 — https://omim.org/entry/601452

## Em linguagem simples

A síndrome oculoauriculofrontonasal é uma condição genética congênita muito rara que altera o desenvolvimento do rosto, da cabeça, das orelhas e dos olhos. A família costuma notar, logo ao nascer, características como nariz largo com divisão na ponta, olhos mais afastados, orelhas pequenas e fendas no lábio ou no céu da boca. Não existem remédios específicos para curar a condição, de modo que o cuidado envolve correções cirúrgicas e atendimento de reabilitação multiprofissional. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e acompanhamento na rede de saúde.

## Descrição clínica

Displasia frontonasal (DFN) é uma malformação congênita da face média. Para o diagnóstico de DFN, um paciente deve apresentar pelo menos duas das seguintes características: hipertelorismo, raiz nasal larga, fissura vertical na linha média do nariz e/ou lábio superior, fissura das asas do nariz, ponta nasal malformada, encefalocele ou padrão de implantação capilar em formato de V na testa. A causa da DFN permanece desconhecida. A DFN parece ser esporádica (aleatória) e múltiplos fatores ambientais são sugeridos como possíveis causas para a síndrome. No entanto, em algumas famílias, múltiplos casos de DFN foram relatados, o que sugere uma causa genética para a DFN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Frequente (79-30%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 12 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome oculoauriculofrontonasal tem cura?

Não existe cura medicinal ou tratamento farmacológico específico com aprovação para erradicar a síndrome. O cuidado baseia-se em intervenções cirúrgicas reparadoras e atendimento em reabilitação para controle das malformações anatômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética da síndrome é oficialmente classificado como desconhecido nos catálogos médicos. Até o momento, não há genes causais estabelecidos de forma definitiva na literatura para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398156); [2] OMIM 601452 (https://www.omim.org/entry/601452)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais são evidentes desde o período neonatal e envolvem ponta nasal bífida, olhos afastados (hipertelorismo) e fenda labial ou palatina. Também podem estar visíveis alterações nas orelhas (microtia) e pequenas dobras de pele na frente do ouvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou PCDT pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios fornecidos pelo SUS para o quadro, mas a rede oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398156); [11] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e morfológicos do bebê por equipe médica. Ele pode ser auxiliado por exames cromossômicos e genômicos, como cariótipo e exoma, disponibilizados na linha de cuidados de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculoauriculofrontonasal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculoauriculofrontonasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauriculofrontonasal
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