# Síndrome oculoauriculofrontonasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauriculofrontonasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398156
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:601452 — https://omim.org/entry/601452

## Descrição clínica

Displasia frontonasal (DFN) é uma malformação congênita da face média. Para o diagnóstico de DFN, um paciente deve apresentar pelo menos duas das seguintes características: hipertelorismo, raiz nasal larga, fissura vertical na linha média do nariz e/ou lábio superior, fissura das asas do nariz, ponta nasal malformada, encefalocele ou padrão de implantação capilar em formato de V na testa. A causa da DFN permanece desconhecida. A DFN parece ser esporádica (aleatória) e múltiplos fatores ambientais são sugeridos como possíveis causas para a síndrome. No entanto, em algumas famílias, múltiplos casos de DFN foram relatados, o que sugere uma causa genética para a DFN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Frequente (79-30%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculoauriculofrontonasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauriculofrontonasal
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