# Síndrome óculoectodérmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoectodermico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3339 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3339
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:600268 — https://omim.org/entry/600268

## Em linguagem simples

A Síndrome Óculo-Ectodérmica (SOE) é uma condição rara que combina cistos benignos nos olhos e a falta de pele em certas regiões do corpo desde o nascimento. Ao longo do crescimento, a criança também pode apresentar alterações no formato do rosto, nevo na pele, manchas corporais e necessidade de atenção visual ou cardíaca. A condição está associada a alterações genéticas no gene KRAS e costuma ocorrer em mosaico, sem histórico prévio na família. Não há remédio curativo específico nem PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento especializado e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome Óculo-Ectodérmica (SOE) é uma condição que se manifesta pela combinação de cistos benignos nos olhos (que são como pequenas formações de pele) e pela falta de pele em certas áreas do corpo desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Muito frequente (~50%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 2/2)
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Estrias hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007572 (Frequência: 2/2)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Cisto pineal** — HPO: HP:0012683 (Muito frequente (~50%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/2)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculoectodermico._

## Genes associados (1)

- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 28 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome óculoectodérmico?

A síndrome está associada a mutações genéticas no gene KRAS, responsável pela produção da proteína GTPase KRas. Essas alterações ocorrem frequentemente em mosaicismo somático, afetando grupos específicos de células no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3339); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations? (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38290824/); [12] Oculoectodermal syndrome is a mosaic RASopathy associated with KRAS alterations. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25808193/)

### A Síndrome óculoectodérmico tem cura?

Atualmente não existe uma cura médica definitiva ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Óculo-Ectodérmica. O cuidado é direcionado ao controle dos sintomas e ao suporte das necessidades oftalmológicas, dermatológicas e do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3339); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta doença?

A Síndrome Óculo-Ectodérmica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos com dispensação específica na rede pública, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3339); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os principais sinais identificados ao nascer são pequenos cistos benignos nos olhos e áreas com ausência congênita de pele. Podem estar presentes também pequenas dobras de pele na frente da orelha e estrias hiperpigmentadas no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3339); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se primariamente na identificação dos achados clínicos característicos na pele e nos olhos. Testes genéticos moleculares podem ser realizados para investigar mutações no gene KRAS, inclusive por sequenciamento do exoma registrado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3339); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome óculoectodérmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoectodermico
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