# Síndrome oculoesqueletodentária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 557003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557003
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618440 — https://omim.org/entry/618440

## Descrição clínica

Síndrome oculoesqueletodentária é uma doença autossômica recessiva rara associada ao gene PIK3C2A. Caracteriza-se por hipoplasia torácica, esplenomegalia, contraturas articulares, hipotireoidismo, agenesia renal, macroglossia e anomalias dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de mucopolissacarídeos** — HPO: HP:0011020 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da linha de implantação frontal do cabelo** — HPO: HP:0000599 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria._

## Genes associados (1)

- **PIK3C2A** — Phosphatidylinositol 4-phosphate 3-kinase C2 domain-containing subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Generates phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate (PtdIns(3,4)P2) that act as second messengers. Has a role in several intracellular trafficking events. F

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculoesqueletodentária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria
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