# Síndrome oculoesqueletodentária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 557003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557003
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618440 — https://omim.org/entry/618440

## Em linguagem simples

A Síndrome oculoesqueletodentária é uma condição genética extremamente rara que impacta o desenvolvimento dos olhos, do esqueleto e da dentição. A família costuma perceber nos primeiros anos problemas de visão como catarata precoce e glaucoma, além de baixa estatura, alterações na arcada dentária e traços faciais específicos. A condição é causada por variantes no gene PIK3C2A e tem transmissão genética autossômica recessiva. Embora não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possua remédio curativo exclusivo, o acompanhamento clínico e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras constam no SUS para cuidar dos sintomas apresentados.

## Descrição clínica

Síndrome oculoesqueletodentária é uma doença autossômica recessiva rara associada ao gene PIK3C2A. Caracteriza-se por hipoplasia torácica, esplenomegalia, contraturas articulares, hipotireoidismo, agenesia renal, macroglossia e anomalias dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de mucopolissacarídeos** — HPO: HP:0011020 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da linha de implantação frontal do cabelo** — HPO: HP:0000599 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria._

## Genes associados (1)

- **PIK3C2A** — Phosphatidylinositol 4-phosphate 3-kinase C2 domain-containing subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Generates phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate (PtdIns(3,4)P2) that act as second messengers. Has a role in several intracellular trafficking events. F

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 18 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 17 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome oculoesqueletodentária é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene PIK3C2A. Para manifestar a condição, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557003); [2] OMIM 618440 (https://www.omim.org/entry/618440); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais constantes incluem catarata do desenvolvimento (5/5), baixa estatura (5/5) e glaucoma (4/5). Também são frequentes alterações dentárias como a oligodontia (2/3), traços faciais característicos e mucopolissacaridúria (3/3).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos e pode ser confirmado por exames genéticos. Existem testes moleculares registrados em catálogos como o NCBI GTR e variantes catalogadas no repositório ClinVar para análise do gene PIK3C2A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculoskeletodental%20syndrome); [12] ClinVar — 52 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIK3C2A[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome oculoesqueletodentária?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado ocorre por meio da assistência aos sintomas na rede de saúde, que inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557003); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento?

Atualmente não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados nas bases de dados oficiais. Também não há estudos clínicos com sítios de pesquisa abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557003); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oculoesqueletodentária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=557003