# Síndrome odonto-trico-mélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2723
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:273400 — https://omim.org/entry/273400

## Descrição clínica

A Síndrome Odontotricomélica é caracterizada por malformações nos braços e pernas, unhas pequenas ou malformadas, alterações nas orelhas, pouco cabelo, problemas nos dentes, suor excessivo e obstrução do canal lacrimal. Até agora, ela foi descrita em menos de 10 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Aréola hipoplásica** — HPO: HP:0100853
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Tetraamelia** — HPO: HP:0003057
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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