# Síndrome odonto-trico-mélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2723
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:273400 — https://omim.org/entry/273400

## Em linguagem simples

A síndrome odonto-trico-mélico é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde a infância. Ela se caracteriza principalmente por malformações nos braços e pernas, pouco cabelo, alterações nos dentes, unhas pequenas e problemas no canal lacrimal. A condição tem herança autossômica recessiva e foi descrita em menos de 10 pacientes até hoje na literatura médica. No Brasil, ela não possui protocolo terapêutico específico (PCDT), mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome Odontotricomélica é caracterizada por malformações nos braços e pernas, unhas pequenas ou malformadas, alterações nas orelhas, pouco cabelo, problemas nos dentes, suor excessivo e obstrução do canal lacrimal. Até agora, ela foi descrita em menos de 10 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Aréola hipoplásica** — HPO: HP:0100853
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Tetraamelia** — HPO: HP:0003057
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo) — ORPHA:3363 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome PIBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-pibids) — ORPHA:670 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome odonto-trico-mélico?

Trata-se de um síndrome malformativo muito raro com padrão genético autossômico recessivo. Apresenta alterações em braços, pernas, cabelos, unhas e dentição, descrita em menos de 10 indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2723); [2] OMIM 273400 (https://www.omim.org/entry/273400)

### A síndrome odonto-trico-mélico é hereditária?

Sim, a transmissão da síndrome ocorre de maneira autossômica recessiva. Entretanto, o gene causal específico da condição ainda não foi catalogado pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2723); [2] OMIM 273400 (https://www.omim.org/entry/273400)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver remédios curativos, o SUS garante apoio de suporte com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2723); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais sinais incluem malformações dos membros (podendo haver tetraamelia), dentes anormais e cabelos esparsos. Também são observados unhas pequenas, fenda no lábio superior e obstrução nas vias lacrimais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2723); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, existem 17.084 testes genéticos cadastrados para a doença no repositório internacional NCBI GTR. No SUS, estão previstos exames como o cariótipo, análise por FISH e sequenciamento completo do exoma para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2723); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Odontotrichomelic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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