# Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-ungueo-digito-palmar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69082
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:601957 — https://omim.org/entry/601957

## Em linguagem simples

A síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar é uma condição genética bastante rara que atinge os dentes, os cabelos, as unhas e as mãos e pés. Os primeiros sinais costumam ser notados logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, como a presença de dentes que já nascem com o bebê e cabelos com textura alterada. Ela tem herança autossômica dominante, o que significa que pode passar de uma geração para outra quando herdada de um dos pais. Não existem remédios curativos específicos no mundo e ela não consta em um PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o cuidado se apoia em procedimentos do SUS como atendimento em reabilitação e acompanhamento odontológico.

## Descrição clínica

A síndrome Odonto-tricho-ungual-digito-palmar é caracterizada por dentes que já nascem com o bebê (dentes neonatais), problemas no crescimento e na estrutura do cabelo (tricodistrofia), e malformações nas mãos e nos pés. Até o momento, 21 pacientes foram registrados com essa condição. Ela é transmitida como uma característica genética autossômica dominante, o que significa que basta herdar um gene alterado de apenas um dos pais para desenvolver a síndrome, e afeta homens e mulheres igualmente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719
- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Pregas interdigitais proeminentes** — HPO: HP:0006189
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome mão-pé-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-mao-pe-genital) — ORPHA:2438 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 5 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar?

É uma condição malformativa congênita muito rara que acomete dentes, fios de cabelo, unhas e a formação dos dedos das mãos e pés. Foram documentados apenas 21 pacientes na literatura médica até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar tem cura?

Não há cura definitiva ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a condição. O cuidado médico concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e intervenções odontológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69082); [2] OMIM 601957 (https://www.omim.org/entry/601957); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética autossômica dominante. Basta herdar uma cópia alterada do gene de apenas um dos pais para que o quadro se manifeste, atingindo homens e mulheres igualmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ser reconhecidas no período neonatal ou na infância. Podem surgir dentes que já nascem com o bebê (dente natal), textura anormal nos cabelos e alterações nas unhas e dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio oferecido na rede pública ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico e de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69082); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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