# Síndrome Okamuto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2729
- **OMIM**: OMIM:604916 — https://omim.org/entry/604916

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene HNRNPK, caracterizada por refluxo vesicoureteral, defeitos cardíacos (comunicação interventricular), anomalias craniofaciais (ponte nasal ampla, craniossinostose lambdóide) e ortopédicas (pé plano, pé torto). Pode requerer alimentação por sonda e apresentar mordida aberta e eversão palpebral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Eversão do terço lateral das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007655
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto._

## Genes associados (1)

- **HNRNPK** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One of the major pre-mRNA-binding proteins. Binds tenaciously to poly(C) sequences. Likely to play a role in the nuclear metabolism of hnRNAs, particularly for pre-mRNAs that contain cytidine-rich seq

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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