# Síndrome Okamuto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2729
- **OMIM**: OMIM:604916 — https://omim.org/entry/604916

## Em linguagem simples

A Síndrome Okamuto é uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento corporal e neurológico. A criança pode apresentar deficiência intelectual grave, dificuldades para se alimentar, refluxo urinário e alterações cardíacas. As causas estão ligadas a mutações no gene HNRNPK, que afetam o funcionamento de proteínas celulares essenciais. Não há medicamento de cura e a doença não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no Brasil é feito pelo acompanhamento dos sintomas e necessidades individuais de cada paciente na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene HNRNPK, caracterizada por refluxo vesicoureteral, defeitos cardíacos (comunicação interventricular), anomalias craniofaciais (ponte nasal ampla, craniossinostose lambdóide) e ortopédicas (pé plano, pé torto). Pode requerer alimentação por sonda e apresentar mordida aberta e eversão palpebral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Eversão do terço lateral das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007655
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto._

## Genes associados (1)

- **HNRNPK** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One of the major pre-mRNA-binding proteins. Binds tenaciously to poly(C) sequences. Likely to play a role in the nuclear metabolism of hnRNAs, particularly for pre-mRNAs that contain cytidine-rich seq

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Okamuto tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Okamuto nos registros médicos atuais. Os cuidados existentes concentram-se no acompanhamento das necessidades clínicas e sintomas específicos apresentados por cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2729); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da Síndrome Okamuto?

A condição é causada por alterações genéticas identificadas no gene HNRNPK. Esse gene é responsável pela codificação da ribonucleoproteína nuclear heterogênea K.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A second case of Okamoto syndrome caused by HNRNPK mutation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32222014/)

### Existe tratamento específico para a Síndrome Okamuto pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos direcionados exclusivamente para a síndrome, prestando assistência por meio das redes de saúde para o controle dos sintomas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Okamuto?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação dos sinais clínicos e malformações características da condição. A confirmação laboratorial é feita através de exames genéticos que analisam alterações no gene HNRNPK.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] A second case of Okamoto syndrome caused by HNRNPK mutation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32222014/); [8] Okamoto syndrome has features overlapping with Au-Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30793470/)

### Quais são as principais dificuldades alimentares causadas pela condição?

Pacientes com a síndrome podem ter gastroparesia, dismotilidade gastrointestinal e dificuldades alimentares graves na primeira infância. Em muitos casos documentados, torna-se necessário o suporte nutricional por sonda nasogástrica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okamuto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto
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