# Síndrome Okihiro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93293
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607323 — https://omim.org/entry/607323

## Em linguagem simples

A Síndrome Okihiro é uma condição genética rara presente desde o nascimento que afeta principalmente a formação dos braços, mãos, olhos e a audição. Geralmente, a família nota alterações nos polegares ou nos antebraços do bebê, além de dificuldades na movimentação dos olhos e perda auditiva. A doença é causada por alterações no gene SALL4 e possui transmissão hereditária autossômica dominante. Embora não haja remédio curativo específico nem PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma síndrome (conjunto de problemas de saúde) que se manifesta com diversas alterações presentes desde o nascimento. É caracterizada por: problemas nos olhos, como a anomalia de Duane (que afeta um ou os dois olhos em 95% dos casos), o nervo óptico pouco desenvolvido desde o nascimento (hipoplasia), ou um defeito (coloboma) no disco óptico; surdez bilateral (nos dois ouvidos); e malformações nos ossos do antebraço e nas mãos (principalmente no lado do polegar), que podem incluir: músculos da base do polegar (região tenar) pouco desenvolvidos; polegares pouco desenvolvidos ou ausentes; o osso rádio (do antebraço) pouco desenvolvido ou ausente; antebraços mais curtos e com desvio para o lado do polegar; polegares com três falanges (ossos) em vez das duas normais; ou a duplicação do polegar (ter um polegar extra). O conjunto de características (fenótipo) desta síndrome se sobrepõe ao de outras condições relacionadas ao gene SALL4, como a síndrome acro-renal-ocular e a síndrome de Holt-Oram. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um filho tem 50% de chance de herdar a condição se um dos pais for afetado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/13)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 1/13)
- **Estreitamento da fenda palpebral na adução** — HPO: HP:0000661
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 79 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 31 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Okihiro?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene SALL4, responsável por orientar a produção da proteína Sal-like protein 4. Essa alteração interfere na formação adequada dos membros superiores, dos olhos e das estruturas auditivas durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93293); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Structure of SALL4 zinc finger domain reveals link between AT-rich DNA binding and Okihiro syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635047/)

### A Síndrome Okihiro é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de transmitir a condição para seus filhos. Contudo, o quadro também pode ter origem em uma mutação nova, que acontece pela primeira vez naquela família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] A de novo mutation of SALL4 in a Chinese family with Okihiro syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179219/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais estão presentes desde o período neonatal e costumam chamar atenção nos antebraços e mãos, como polegares ausentes, extras ou alterados, e antebraço encurtado. Dificuldades na movimentação dos olhos devido à anomalia de Duane e a deficiência auditiva nos dois ouvidos também são sinais de alerta iniciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Okihiro?

A Síndrome Okihiro não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado por protocolo da doença. O acompanhamento e o suporte acontecem na rede pública por meio de serviços de atenção especializada e do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93293); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Okihiro?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das alterações esqueléticas, oculares e auditivas. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos voltados ao gene SALL4, havendo no SUS acesso a procedimentos como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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