# Síndrome Okihiro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93293
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607323 — https://omim.org/entry/607323

## Descrição clínica

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada pela associação de defeitos radiais uni ou bilaterais, anomalia Duane uni ou bilateral (limitação congénita do movimento horizontal do olho acompanhado de retração do globo que resulta em estreitamento da fissura palpebral), anomalias renais, neurossensoriais e/ou ou perda auditiva de condução e, menos frequentemente, ânus imperfurado e escoliose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/13)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 1/13)
- **Estreitamento da fenda palpebral na adução** — HPO: HP:0000661
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okihiro. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro
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