# Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-microdelecao-20q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261638
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13 é uma doença rara associada a mutações no gene SALL4. Caracteriza-se por anomalias nos membros, olhos e audição. A herança não é aplicável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-microdelecao-20q13
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