# Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-microdelecao-20q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261638
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13** é uma condição genética rara decorrente da perda de material no cromossomo 20 e associada ao gene **SALL4**. As manifestações clínicas detalhadas ainda não constam descritas de forma individualizada nos catálogos internacionais de doenças raras. No Sistema Único de Saúde (SUS), a síndrome não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte acontecem por meio de procedimentos como exames genéticos e atendimento de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13 é uma doença rara associada a mutações no gene SALL4. Caracteriza-se por anomalias nos membros, olhos e audição. A herança não é aplicável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13?

A síndrome é causada por uma perda de material cromossômico na região 20q13, estando relacionada ao gene **SALL4**. O padrão formal de herança é registrado como não aplicável nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261638); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, com 336 exames registrados no repositório NCBI GTR. Procedimentos laboratoriais como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam nessa definição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261638); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, sendo o suporte focado em reabilitação e acompanhamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261638); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas catalogados?

Atualmente, não constam sintomas ou manifestações fenotípicas descritas nos catálogos de referência para esta microdeleção. A avaliação médica individualizada é necessária para investigar e acompanhar eventuais alterações de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261638); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20787/index)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados nos bancos de dados oficiais. Novas pesquisas continuam sendo aguardadas pela comunidade científica para o avanço terapêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261638)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-microdelecao-20q13
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-microdelecao-20q13
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261638