# Síndrome Okihiro por uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261647
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Okihiro, causada por mutação pontual no gene SALL4, é uma doença rara caracterizada por malformações oculares (oftalmoplegia, ptose), anomalias nos membros (dedos curtos, ausência de polegar) e surdez.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okihiro por uma mutação pontual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-uma-mutacao-pontual
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