# Síndrome Okihiro por uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261647
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Okihiro por uma mutação pontual é uma condição genética rara causada por alterações específicas no gene SALL4. Ela é identificada nos sistemas de saúde internacionais sob o código ORPHA:261647 e classificada no CID-10 como Q87.8. Os detalhes dos sinais clínicos variam amplamente e ainda não se encontram listados de forma padronizada nos catálogos mundiais. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome Okihiro, causada por mutação pontual no gene SALL4, é uma doença rara caracterizada por malformações oculares (oftalmoplegia, ptose), anomalias nos membros (dedos curtos, ausência de polegar) e surdez.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Okihiro por uma mutação pontual?

A condição é causada por uma alteração pontual no gene SALL4. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína Sal-like protein 4, essencial no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261647); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para esta indicação. O suporte ocorre por meio de procedimentos gerais, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido principalmente pela avaliação genética e molecular do gene SALL4. Existem centenas de testes genéticos catalogados no exterior e opções como o sequenciamento completo do exoma listadas no SUS.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença é identificada no teste do pezinho?

Não há dados que indiquem a inclusão desta condição na triagem neonatal de rotina. A investigação depende da avaliação clínica especializada e de testes moleculares direcionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261647); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os fenótipos e sintomas clínicos específicos deste subtipo não estão catalogados nas bases Orphanet e GARD. A literatura científica analisa a relação do gene com malformações congênitas, como defeitos do septo ventricular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261647); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20788/index); [4] Human Genetics of Ventricular Septal Defect. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884729/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Okihiro por uma mutação pontual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro-por-uma-mutacao-pontual
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