# Síndrome Okur-Chung do neurodesenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-okur-chung-do-neurodesenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 689422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689422
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617062 — https://omim.org/entry/617062

## Descrição clínica

A Síndrome Neurodesenvolvimental de Okur-Chung (OCNDS) é uma síndrome neurodesenvolvimental ultrarrara descoberta pela primeira vez em 2016. Acredita-se que ocorra em cerca de 1 a cada 100.000 nascidos vivos. A OCNDS é causada por variantes patogênicas no gene CSNK2A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/5)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/5)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (~20%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (~20%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (~20%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (~20%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (~20%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/5)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Ocasional (~20%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 3/5)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 2/5)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 2/5)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/5)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (~20%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequência: 0/5)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 3/5)
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (~20%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (~20%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (~20%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Ocasional (~20%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~20%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/5)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (~20%))
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/5)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (~20%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/5)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (~20%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (~20%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/5)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (~20%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 2/5)
- **Acessos de raiva frequentes** — HPO: HP:0025161 (Frequência: 2/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (~20%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5)
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-okur-chung-do-neurodesenvolvimento._

## Genes associados (1)

- **CSNK2A1** — Casein kinase II subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of a constitutively active serine/threonine-protein kinase complex that phosphorylates a large number of substrates containing acidic residues C-terminal to the phosphorylated serine

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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