# Síndrome Oliver

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oliver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2920
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:258200 — https://omim.org/entry/258200

## Em linguagem simples

A **Síndrome de Oliver** é uma condição genética rara caracterizada por dedos extras nas mãos ou nos pés, crises epilépticas e deficiência intelectual. O início dos sinais ocorre logo ao nascimento ou durante os primeiros meses de vida da criança. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem a alteração genética. A condição não conta com PCDT próprio nem remédios curativos, mas o SUS assegura procedimentos como reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Síndrome de Oliver é uma síndrome muito rara caracterizada por deficiência intelectual, dedos a mais nas mãos ou nos pés e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Lóbulo da orelha ausente** — HPO: HP:0000387 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Oliver?

É uma síndrome malformativa rara descrita por deficiência intelectual, dedos adicionais nas mãos e pés e ocorrência de epilepsia. Ela tem início nos primeiros meses de vida ou no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2920)

### A Síndrome Oliver é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição transmitida por herança autossômica recessiva. Para o quadro se manifestar, a criança herda cópias genéticas alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Destacam-se a polidactilia pós-axial nas mãos ou nos pés, crises epilépticas tônico-clônicas e atraso acentuado de fala. Alterações no rosto, como céu da boca elevado, e desvios de postura como escoliose também podem estar presentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Oliver tem cura?

Não há cura descrita ou tratamento medicamentoso específico aprovado pela Anvisa ou pelo FDA. O acompanhamento tem foco no controle dos sintomas neurológicos e no suporte físico multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2920); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Oliver?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Oliver. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oliver
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