# Síndrome Omenn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-omenn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 39041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/39041
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:603554 — https://omim.org/entry/603554

## Descrição clínica

Uma condição inflamatória caracterizada por vermelhidão intensa e generalizada da pele, descamação, perda de cabelo, diarreia crônica, dificuldade de crescer e ganhar peso, inchaço dos gânglios linfáticos e aumento do fígado e do baço, associada à Imunodeficiência Combinada Grave (SCID).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do córtex cerebral** — HPO: HP:0020116 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da coordenação motora grossa** — HPO: HP:0025805 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Febre persistente** — HPO: HP:0033399 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia axilar** — HPO: HP:0034752 (Frequência: 3/3)
- **Aplasia do timo** — HPO: HP:0005359 (Obrigatório (100%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 2/2)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Obrigatório (100%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864 (Obrigatório (100%))
- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252 (Frequência: 3/3)
- **Tricorrexe invaginada** — HPO: HP:0025811 (Frequência: 0/1)
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 2/2)
- **Acantose psoriasiforme** — HPO: HP:0025817 (Obrigatório (100%))
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 3/3)
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/1)
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Obrigatório (100%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Obrigatório (100%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Espongiose** — HPO: HP:6001166 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 3/3)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Ausência de células natural killer** — HPO: HP:0040219 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/3)
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-omenn._

## Genes associados (10)

- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)
- **RAG2** — V(D)J recombination-activating protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the RAG complex, a multiprotein complex that mediates the DNA cleavage phase during V(D)J recombination. V(D)J recombination assembles a diverse repertoire of immunoglobulin and T-ce
- **CHD7** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Probable transcription regulator. May be involved in the in 45S precursor rR
- **RAG1** — V(D)J recombination-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the RAG complex, a multiprotein complex that mediates the DNA cleavage phase during V(D)J recombination. V(D)J recombination assembles a diverse repertoire of immunoglobulin and
- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)
- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism
- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **DCLRE1C** — Protein artemis [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break repair and V(D)J recombination (PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:12055248, PubMed:14744996, PubMed:
- **PSMB10** — Proteasome subunit beta type-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **LIG4** — DNA ligase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA ligase involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination (PubMed:12517771, PubMed:17290226, PubMed:23523427, PubMed:29980672,

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT01186913** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Natural History Study of SCID Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913
- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT01346150** [UNKNOWN]: Patients Treated for SCID (1968-Present) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01346150

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Omenn. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-omenn
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