# Síndrome Omenn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-omenn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 39041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/39041
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:603554 — https://omim.org/entry/603554

## Em linguagem simples

A Síndrome Omenn é uma doença genética muito rara que se manifesta logo no início da vida, combinando inflamação severa e deficiência grave na imunidade. Os pais e cuidadores geralmente percebem vermelhidão intensa em todo o corpo, descamação da pele, perda de cabelo, diarreia persistente e infecções frequentes. O diagnóstico envolve exames laboratoriais detalhados das células de defesa e testes genéticos para identificar as causas da enfermidade. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é oferecido nos serviços de alta complexidade da rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma condição inflamatória caracterizada por vermelhidão intensa e generalizada da pele, descamação, perda de cabelo, diarreia crônica, dificuldade de crescer e ganhar peso, inchaço dos gânglios linfáticos e aumento do fígado e do baço, associada à Imunodeficiência Combinada Grave (SCID).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do córtex cerebral** — HPO: HP:0020116 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da coordenação motora grossa** — HPO: HP:0025805 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Febre persistente** — HPO: HP:0033399 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia axilar** — HPO: HP:0034752 (Frequência: 3/3)
- **Aplasia do timo** — HPO: HP:0005359 (Obrigatório (100%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 2/2)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Obrigatório (100%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864 (Obrigatório (100%))
- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252 (Frequência: 3/3)
- **Tricorrexe invaginada** — HPO: HP:0025811 (Frequência: 0/1)
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 2/2)
- **Acantose psoriasiforme** — HPO: HP:0025817 (Obrigatório (100%))
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 3/3)
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/1)
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Obrigatório (100%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Obrigatório (100%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Obrigatório (100%))
- **Espongiose** — HPO: HP:6001166 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 3/3)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Ausência de células natural killer** — HPO: HP:0040219 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/3)
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-omenn._

## Genes associados (10)

- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)
- **RAG2** — V(D)J recombination-activating protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the RAG complex, a multiprotein complex that mediates the DNA cleavage phase during V(D)J recombination. V(D)J recombination assembles a diverse repertoire of immunoglobulin and T-ce
- **CHD7** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Probable transcription regulator. May be involved in the in 45S precursor rR
- **RAG1** — V(D)J recombination-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the RAG complex, a multiprotein complex that mediates the DNA cleavage phase during V(D)J recombination. V(D)J recombination assembles a diverse repertoire of immunoglobulin and
- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)
- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism
- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **DCLRE1C** — Protein artemis [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break repair and V(D)J recombination (PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:12055248, PubMed:14744996, PubMed:
- **PSMB10** — Proteasome subunit beta type-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The proteasome is a multicatalytic proteinase complex which is characterized by its ability to cleave peptides with Arg, Phe, Tyr, Leu, and Glu adjacent to the leaving group at neutral or slightly bas
- **LIG4** — DNA ligase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA ligase involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination (PubMed:12517771, PubMed:17290226, PubMed:23523427, PubMed:29980672,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT01186913** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Natural History Study of SCID Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913
- **NCT01346150** [UNKNOWN]: Patients Treated for SCID (1968-Present) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01346150

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 35 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 31 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 31 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 26 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 23 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 23 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Omenn?

A Síndrome Omenn é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva. Alterações em genes como RAG1, RAG2, DCLRE1C, ADA e IL2RG afetam o desenvolvimento das células de defesa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Clinical Manifestations, Mutational Analysis, and Immunological Phenotype in Patients With RAG1/2 Mutations: F (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR284525/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Omenn?

As primeiras manifestações costumam surgir no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Elas incluem vermelhidão generalizada na pele, descamação, queda de cabelo, gânglios aumentados e diarreia persistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Omenn tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados via PCDT para o agravo, sendo o atendimento realizado pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Omenn?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos, na análise de células do sistema imune e em testes genéticos confirmatórios. Existem atualmente 81 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/39041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Omenn%20syndrome)

### Existem estudos clínicos sobre a Síndrome Omenn no Brasil?

Existem ensaios clínicos internacionais ativos envolvendo doenças do espectro SCID e transplante de células-tronco. Contudo, nenhum desses estudos possui centro de pesquisa ou recrutamento em andamento no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07284641 (RECRUITING) — Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641); [24] Ensaio clínico NCT01186913 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Natural History Study of SCID Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Omenn. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-omenn
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