# Síndrome onfalocele-fenda palatina letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-onfalocele-fenda-palatina-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2736 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2736
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:258320 — https://omim.org/entry/258320

## Descrição clínica

A síndrome fatal de onfalocele e fenda palatina se caracteriza pela combinação de onfalocele (quando alguns órgãos da barriga, como os intestinos, saem por um buraco perto do umbigo) e fenda palatina (uma abertura ou rachadura no céu da boca). Ela foi descrita em três filhas de pais saudáveis e sem nenhum parentesco entre si. Todas foram diagnosticadas ao nascer. Uma delas apresentava onfalocele, fenda palatina posterior (rachadura na parte de trás do céu da boca) e útero bicorno (um tipo de útero que se divide em duas partes, parecendo um coração); ela faleceu aos 2 meses de idade. A segunda tinha onfalocele, úvula bífida (a "campainha" da garganta dividida) e hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro), e faleceu aos 4 meses. A terceira apresentava onfalocele e fenda palatina, e faleceu com 1 ano de idade. É provável que essa síndrome seja herdada geneticamente, de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado do pai e outro da mãe para desenvolver a condição. Os pais, geralmente, não apresentam os sintomas, mas são portadores do gene.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequente (79-30%))
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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