# Síndrome Opitz GBBB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2745 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2745
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300000 — https://omim.org/entry/OMIM:300000

## Em linguagem simples

A Síndrome Opitz GBBB é uma condição congênita rara caracterizada por alterações na formação de órgãos e estruturas da linha média do corpo. Entre os sinais mais visíveis estão os olhos mais afastados (hipertelorismo), alterações no canal urinário nos meninos (hipospádia) e dificuldades para engolir (disfagia). A condição é ligada a alterações genéticas, principalmente no gene MID1, exigindo acompanhamento cuidadoso desde o nascimento. A síndrome não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos genéticos.

## Descrição clínica

A Síndrome de Opitz G/BBB (SO) é uma condição que causa múltiplas alterações de nascença, caracterizada por problemas na formação de estruturas no meio do corpo, incluindo: olhos mais afastados que o normal (hipertelorismo), problemas na laringe (caixa de voz), traqueia (tubo do ar) e esôfago (tubo da comida), e hipospádia (quando a abertura do canal da urina não fica na ponta do pênis). Existem dois tipos genéticos da Síndrome de Opitz G/BBB que são muito parecidos na forma como se manifestam: a Síndrome de Opitz G/BBB ligada ao cromossomo X (XLOS) e a Síndrome de Opitz G/BBB autossômica dominante (ADOS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 3/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 1/7)
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Frequência: 1/7)
- **Fenda faríngea posterior** — HPO: HP:0006783
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 1/7)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Fístula retouretral** — HPO: HP:0025407 (Frequência: 1/7)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 1/7)
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/7)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 1/7)
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequência: 1/7)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 1/7)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/37)
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Frequência: 1/7)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Raro (<5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Raro (<5%))
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb._

## Genes associados (1)

- **MID1** — E3 ubiquitin-protein ligase Midline-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has E3 ubiquitin ligase activity towards IGBP1, promoting its monoubiquitination, which results in deprotection of the catalytic subunit of protein phosphatase PP2A, and its subsequent degradation by

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017138

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 94 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 36 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Opitz GBBB?

A condição é causada principalmente por mutações no gene MID1, que codifica uma enzima reguladora do desenvolvimento corporal. Seu padrão de transmissão é classificado como recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2745); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais incluem olhos afastados, alterações anatômicas no trato urinário e fendas no lábio superior. Dificuldades de deglutição (disfagia) e refluxo também costumam ser identificados precocemente, podendo levar a pneumonias aspirativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2745); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para sua causa genética.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação combina a avaliação clínica das anomalias corporais com testes genéticos moleculares e citogenéticos. O SUS lista exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma, enquanto o catálogo GTR reúne 23 testes genéticos registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2745); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504849/)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Atualmente, o registro oficial contabiliza 0 ensaios clínicos ativos e nenhum estudo recrutando voluntários no Brasil. As menções de remédios em publicações científicas representam citações em pesquisas básicas, não tratamentos validados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2745); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Oxacillin, Cefoxitin, Doxorubicin, Erythromycin, 5' N methylcarboxamideadenosine, Glucose, Acyclovir (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Opitz GBBB. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb
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