# Síndrome Opitz GBBB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2745 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2745
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300000 — https://omim.org/entry/OMIM:300000

## Descrição clínica

A Síndrome de Opitz G/BBB (SO) é uma condição que causa múltiplas alterações de nascença, caracterizada por problemas na formação de estruturas no meio do corpo, incluindo: olhos mais afastados que o normal (hipertelorismo), problemas na laringe (caixa de voz), traqueia (tubo do ar) e esôfago (tubo da comida), e hipospádia (quando a abertura do canal da urina não fica na ponta do pênis). Existem dois tipos genéticos da Síndrome de Opitz G/BBB que são muito parecidos na forma como se manifestam: a Síndrome de Opitz G/BBB ligada ao cromossomo X (XLOS) e a Síndrome de Opitz G/BBB autossômica dominante (ADOS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 3/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 1/7)
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Frequência: 1/7)
- **Fenda faríngea posterior** — HPO: HP:0006783
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 1/7)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Fístula retouretral** — HPO: HP:0025407 (Frequência: 1/7)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 1/7)
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/7)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 1/7)
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequência: 1/7)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 1/7)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/37)
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Frequência: 1/7)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Raro (<5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Raro (<5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Raro (<5%))
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb._

## Genes associados (1)

- **MID1** — E3 ubiquitin-protein ligase Midline-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has E3 ubiquitin ligase activity towards IGBP1, promoting its monoubiquitination, which results in deprotection of the catalytic subunit of protein phosphatase PP2A, and its subsequent degradation by

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017138

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05149898** [COMPLETED]: Open-Label Study of ZYN002 Administered as a Transdermal Gel to Children and Adolescents With 22q11.2 Deletion Syndrome (INSPIRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05149898

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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