# Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2554 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2554
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Meier‑Gorlin é uma condição caracterizada principalmente por baixa estatura. É considerada uma forma de nanismo primordial porque os problemas de crescimento começam antes do nascimento (retardo do crescimento intrauterino). Após o nascimento, as pessoas afetadas continuam a crescer a uma taxa lenta. Outras características típicas dessa condição são patelas subdesenvolvidas ou ausentes (patelas), orelhas pequenas e, frequentemente, uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia). Apesar do tamanho pequeno da cabeça, a maioria das pessoas com síndrome de Meier‑Gorlin tem intelecto normal.  Algumas pessoas com síndrome de Meier‑Gorlin apresentam outras anomalias esqueléticas, como ossos longos dos braços e das pernas incomumente estreitos, uma deformidade da articulação do joelho que permite que o joelho se dobre para trás (genu recurvatum) e mineralização óssea retardada (idade óssea atrasada).  A maioria das pessoas com síndrome de Meier‑Gorlin tem características faciais distintivas. Além de serem anormalmente pequenas, as orelhas podem estar posicionadas mais baixas ou rotacionadas para trás. Características adicionais podem incluir boca pequena (microstomia), mandíbula inferior subdesenvolvida (micrognatia), lábios cheios e nariz estreito com ponte nasal alta.  Anomalias no desenvolvimento sexual também podem ocorrer na síndrome de Meier‑Gorlin. Em alguns homens com essa condição, os testículos são pequenos ou não descidos (criptorquidia). As mulheres afetadas podem ter dobras genitais externas incomumente pequenas (hipoplasia da labia majora) e seios pequenos. Tanto homens quanto mulheres com essa condição podem ter pelos axilares escassos ou ausentes.  Características adicionais da síndrome de Meier‑Gorlin podem incluir dificuldade para se alimentar e uma condição pulmonar conhecida como enfisema pulmonar ou outros problemas respiratórios.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/meier-gorlin-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome Orelha-Patela-Baixa Estatura é um conjunto de problemas que inclui microtia bilateral (orelhas muito pequenas ou malformadas), ausência das rótulas (os ossos dos joelhos), baixa estatura, dificuldade para ganhar peso e traços faciais marcantes, como testa alta, queixo pequeno, lábios cheios, boca pequena e sulcos nasolabiais acentuados (as "rugas do sorriso" que ligam as narinas aos cantos da boca).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 67
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (180 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Nefroptose** — HPO: HP:0011126
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- _...e mais 140 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura._

## Genes associados (8)

- **ORC1** — Origin recognition complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial ornithine-citrulline antiporter (Probable) (PubMed:12807890, PubMed:22262851). Catalyzes the exchange between cytosolic ornithine and mitochondrial citrulline plus an H(+), the proton co
- **MCM5** — DNA replication licensing factor MCM5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells (PubMed:4094
- **CDC45** — Cell division control protein 45 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for initiation of chromosomal DNA replication. Core component of CDC45-MCM-GINS (CMG) helicase, the molecular machine that unwinds template DNA during replication, and around which the replis
- **CDC6** — Cell division control protein 6 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the initiation of DNA replication. Also participates in checkpoint controls that ensure DNA replication is completed before mitosis is initiated
- **ORC4** — Origin recognition complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the origin recognition complex (ORC) that binds origins of replication. DNA-binding is ATP-dependent. The specific DNA sequences that define origins of replication have not been identifie
- **ORC6** — Origin recognition complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the origin recognition complex (ORC) that binds origins of replication. DNA-binding is ATP-dependent. The specific DNA sequences that define origins of replication have not been identifie
- **GMNN** — Geminin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inhibits DNA replication by preventing the incorporation of MCM complex into pre-replication complex (pre-RC) (PubMed:14993212, PubMed:20129055, PubMed:24064211, PubMed:9635433). It is degraded during
- **CDT1** — DNA replication factor Cdt1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for both DNA replication and mitosis (PubMed:11125146, PubMed:14993212, PubMed:21856198, PubMed:22581055, PubMed:26842564). DNA replication licensing factor, required for pre-replication comp

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 67 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome orelha-rótula-baixa estatura?

É uma condição congênita rara caracterizada por baixa estatura severa, orelhas muito pequenas e ausência ou subdesenvolvimento das rótulas nos joelhos. Ela tem início antes do nascimento e é reconhecida na medicina sob o código CID-10 Q87.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2554); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/meier-gorlin-syndrome)

### A Síndrome orelha-rótula-baixa estatura é hereditária?

Sim, a condição possui causas genéticas comprovadas e pode seguir um padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo. Alterações em genes reguladores da replicação celular, tais como ORC1, CDC6 e CDT1, estão diretamente associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2554); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta condição. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte das articulações e acompanhamento dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2554)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o cuidado clínico não é regido por diretriz nacional única e foca no manejo dos achados individuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2554); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação física e esquelética, associada a exames genéticos laboratoriais.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/meier-gorlin-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome orelha-rótula-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura
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