# Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2554 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2554
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome Orelha-Patela-Baixa Estatura é um conjunto de problemas que inclui microtia bilateral (orelhas muito pequenas ou malformadas), ausência das rótulas (os ossos dos joelhos), baixa estatura, dificuldade para ganhar peso e traços faciais marcantes, como testa alta, queixo pequeno, lábios cheios, boca pequena e sulcos nasolabiais acentuados (as "rugas do sorriso" que ligam as narinas aos cantos da boca).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 67
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (180 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Nefroptose** — HPO: HP:0011126
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- _...e mais 140 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura._

## Genes associados (8)

- **ORC1** — Mitochondrial ornithine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial ornithine-citrulline antiporter (Probable) (PubMed:12807890, PubMed:22262851). Catalyzes the exchange between cytosolic ornithine and mitochondrial citrulline plus an H(+), the proton co
- **MCM5** — DNA replication licensing factor MCM5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells (PubMed:4094
- **CDC45** — Cell division control protein 45 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for initiation of chromosomal DNA replication. Core component of CDC45-MCM-GINS (CMG) helicase, the molecular machine that unwinds template DNA during replication, and around which the replis
- **CDC6** — Cell division control protein 6 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the initiation of DNA replication. Also participates in checkpoint controls that ensure DNA replication is completed before mitosis is initiated
- **ORC4** — Origin recognition complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the origin recognition complex (ORC) that binds origins of replication. DNA-binding is ATP-dependent. The specific DNA sequences that define origins of replication have not been identifie
- **ORC6** — Origin recognition complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the origin recognition complex (ORC) that binds origins of replication. DNA-binding is ATP-dependent. The specific DNA sequences that define origins of replication have not been identifie
- **GMNN** — Geminin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inhibits DNA replication by preventing the incorporation of MCM complex into pre-replication complex (pre-RC) (PubMed:14993212, PubMed:20129055, PubMed:24064211, PubMed:9635433). It is degraded during
- **CDT1** — DNA replication factor Cdt1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for both DNA replication and mitosis (PubMed:11125146, PubMed:14993212, PubMed:21856198, PubMed:22581055, PubMed:26842564). DNA replication licensing factor, required for pre-replication comp

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 67 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 54 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 47 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome orelha-rótula-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2554