# Síndrome oro-facio-digital tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2750
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:311200 — https://omim.org/entry/311200

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, pertencente ao grupo das ciliopatias. É letal em homens e se caracteriza por diversas alterações, incluindo malformações externas (na cabeça, no rosto e nos dedos), e possível envolvimento do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) e de órgãos internos (como rins, pâncreas e ovários) em mulheres.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequência: 1/7)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequência: 1/7)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Frequência: 1/7)
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 1/7)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/6)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 3/7)
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Frequência: 1/7)
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/7)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 2/7)
- **Hamartoma hipotalâmico** — HPO: HP:0002444
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407 (Frequência: 1/7)
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885 (Frequência: 1/7)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 3/7)
- **Neoplasia odontogênica** — HPO: HP:0100612 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01962129** [UNKNOWN]: Clinical and Molecular Characterisation of Orofaciodigital Syndromes and Other Clinical Phenotypes Secondary to Mutations in the OFD1 Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962129

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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