# Síndrome oro-facio-digital tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2750
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:311200 — https://omim.org/entry/311200

## Em linguagem simples

A Síndrome oro-facio-digital tipo 1 é uma doença genética rara que afeta a formação da boca, do rosto, das mãos, dos pés e do cérebro. A família costuma notar alterações como lábio leporino, dentes ausentes ou anormais e dedos colados ou a mais nas mãos e pés. A condição afeta quase que exclusivamente pessoas do sexo feminino e pode atingir órgãos como rins e fígado ao longo do tempo. Não existe um remédio curativo específico nem diretriz de tratamento exclusiva na lista de PCDTs do SUS, mas a rede pública cobre procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, pertencente ao grupo das ciliopatias. É letal em homens e se caracteriza por diversas alterações, incluindo malformações externas (na cabeça, no rosto e nos dedos), e possível envolvimento do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) e de órgãos internos (como rins, pâncreas e ovários) em mulheres.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequência: 1/7)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Frequência: 1/7)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Frequência: 1/7)
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 1/7)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/6)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 3/7)
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Frequência: 1/7)
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/7)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 2/7)
- **Hamartoma hipotalâmico** — HPO: HP:0002444
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Cistos hepáticos** — HPO: HP:0001407 (Frequência: 1/7)
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885 (Frequência: 1/7)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 3/7)
- **Neoplasia odontogênica** — HPO: HP:0100612 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 31 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome oro-facio-digital tipo 1 tem cura?

Não há cura para a Síndrome oro-facio-digital tipo 1. O cuidado médico é voltado para a correção das alterações físicas e o manejo de alterações em órgãos internos como rins e cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Daughter and mother with orofaciodigital syndrome type 1 and glomerulocystic kidney disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27131853/)

### A Síndrome oro-facio-digital tipo 1 é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela ocorre quase exclusivamente em mulheres, pois a alteração genética costuma ser letal no sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2750)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam envolver a fenda do lábio superior, alterações na língua e na dentição. Também podem ser notadas alterações nos dedos como sindactilia ou polidactilia desde os primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e as terapias de reabilitação são prestados pela rede pública conforme os procedimentos gerais de atenção a doenças raras.
- Fontes: [14] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das alterações congênitas e em exames de imagem dos órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1
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