# Síndrome oro-facio-digital tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2751
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:252100 — https://omim.org/entry/252100

## Descrição clínica

A síndrome oral-facio-digital (OFD) tipo 2 é caracterizada por anomalias nas mãos e pés, anomalias faciais, fenda da linha média do lábio superior e hamartomas na língua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial bilateral** — HPO: HP:0006136
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Duplicação parcial das falanges do hálux** — HPO: HP:0010101
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Cúspide em garra** — HPO: HP:0011087 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Frequente (79-30%))
- **Incisivos laterais superiores em forma de pino** — HPO: HP:0006342 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequente (79-30%))
- **Fenda alveolar unilateral da maxila** — HPO: HP:0410033 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequente (79-30%))
- **Polissindactilia do hálux** — HPO: HP:0005873 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 23 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2751