# Síndrome oro-facio-digital tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2752
- **OMIM**: OMIM:258850 — https://omim.org/entry/258850

## Descrição clínica

A Síndrome Oral-Facial-Digital, tipo 3, é caracterizada por alterações na boca, nos olhos e nos dedos, associada a uma deficiência intelectual grave.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Nódulos na língua** — HPO: HP:0000199
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5) — ORPHA:2919 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder) — ORPHA:3063 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 14](https://raras.org/doenca/434179) — ORPHA:434179 — 8 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2752