# Síndrome oro-facio-digital tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2752 - **OMIM**: OMIM:258850 — https://omim.org/entry/258850 ## Em linguagem simples A Síndrome oro-facio-digital tipo 3 (OFD3) é uma condição congênita rara caracterizada por alterações na boca, na face, nos dedos e por deficiência intelectual. Ao nascimento ou nos primeiros exames, os médicos costumam notar dedos extras nas mãos e nos pés, além de divisões na língua e na campainha da boca. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado em medidas de suporte aos sintomas e deve ser acompanhado pela rede de saúde especializada. ## Descrição clínica A Síndrome Oral-Facial-Digital, tipo 3, é caracterizada por alterações na boca, nos olhos e nos dedos, associada a uma deficiência intelectual grave. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 - **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 - **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 - **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 - **Nódulos na língua** — HPO: HP:0000199 - **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 - **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 - **Cifose** — HPO: HP:0002808 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5) — ORPHA:2919 — 9 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum - [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder) — ORPHA:3063 — 8 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 14](https://raras.org/doenca/434179) — ORPHA:434179 — 8 sintomas em comum - [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 8 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome oro-facio-digital tipo 3? Trata-se de uma síndrome malformativa rara que envolve alterações anatômicas na boca, na face e nos dedos. A condição é acompanhada também por manifestações neurológicas, como deficiência intelectual grave. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2752); [2] OMIM 258850 (https://www.omim.org/entry/258850) ### A Síndrome oro-facio-digital tipo 3 tem tratamento específico pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para sua causa, e o acompanhamento das alterações ocorre por meio da rede assistencial do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2752); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A OFD3 é uma doença hereditária? Sim, os registros clínicos catalogam a condição como de herança autossômica recessiva. No entanto, genes causadores específicos ainda não foram formalmente consolidados nas bases oficiais da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2752); [2] OMIM 258850 (https://www.omim.org/entry/258850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são as principais alterações físicas da síndrome? O quadro inclui dedos a mais nas mãos e nos pés, além de língua e úvula divididas ao meio. Também são observados olhos afastados (hipertelorismo), dentes a mais ou pequenos e alterações no formato do peito e da coluna. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2752); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico de OFD3? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa do padrão de malformações corporais e neurológicas. Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry ou variantes no ClinVar para a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2752); [2] OMIM 258850 (https://www.omim.org/entry/258850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2752