# Síndrome oro-facio-digital tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2753
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:258860 — https://omim.org/entry/258860

## Em linguagem simples

A **síndrome oro-facio-digital tipo 4** é uma condição genética muito rara que afeta a formação da boca, do rosto e dos membros. Ao nascimento, a família e os médicos geralmente percebem dedos a mais nas mãos ou nos pés, dedos unidos e nódulos ou divisões na língua. Ela tem causa genética ligada a mutações com herança autossômica recessiva, frequentemente envolvendo o gene TCTN3. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a síndrome, mas o sistema de saúde disponibiliza atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial de mãos e pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180
- **Nódulos na língua** — HPO: HP:0000199
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula perineal** — HPO: HP:0004871 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 34 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome oro-facio-digital tipo 4?

É uma condição genética malformativa rara caracterizada por alterações na cavidade oral, na face e nos membros. Entre os sinais principais estão hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial e pernas com tíbia curta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome oro-facio-digital tipo 4 é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações no gene TCTN3, que produz a proteína Tectonic-3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36039988/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam ser visíveis já no nascimento ou no período pré-natal. Destacam-se dedos extras nas mãos e pés, dedos colados e alterações no formato da língua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26275891/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e malformações corporais características. Ele pode ser complementado por testes genéticos, existindo 3 exames catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Orofaciodigital%20syndrome%20type%204)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. O atendimento aos pacientes ocorre pela rede de referência do SUS, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2753); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4
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