# Síndrome oro-facio-digital tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2753
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:258860 — https://omim.org/entry/258860

## Descrição clínica

A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial das mãos e dos pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180
- **Nódulos na língua** — HPO: HP:0000199
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula perineal** — HPO: HP:0004871 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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