# Síndrome oro-facio-digital tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2919
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:174300 — https://omim.org/entry/174300

## Descrição clínica

Uma síndrome orofaciodigital rara caracterizada por fenda mediana do lábio superior, polidactilia pós-axial das mãos e dos pés e manifestações orais (freio duplicado).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 9/11)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/9)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/5)
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180 (Frequência: 6/6)
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Frequente (79-30%))
- **Polissindactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0005817 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice ectópico em forma de dedo** — HPO: HP:0010441 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Ocasional (29-5%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia de canino** — HPO: HP:0012738 (Ocasional (29-5%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5._

## Genes associados (1)

- **DDX59** — Probable ATP-dependent RNA helicase DDX59 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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