# Síndrome oro-facio-digital tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2754
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:277170 — https://omim.org/entry/277170

## Descrição clínica

A síndrome de Joubert com deficiência orofaciodigital é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e muitas vezes polidactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/12)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequência: 7/12)
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Frequência: 2/12)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequência: 1/12)
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Frequência: 1/12)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequência: 4/10)
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Frequência: 1/12)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 2/12)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Frequência: 1/12)
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequência: 2/12)
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequência: 1/12)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 1/12)
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388 (Frequência: 1/12)
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 2/12)
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequência: 1/12)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Frequência: 1/12)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 7/12)
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Frequência: 1/12)
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159 (Frequência: 6/12)
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequência: 12/12)
- **Fenda incompleta do lábio superior** — HPO: HP:0011340 (Frequência: 2/10)
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo central em forma de Y** — HPO: HP:0006145 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6._

## Genes associados (10)

- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f
- **PDE6D** — Retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes the release of prenylated target proteins from cellular membranes (PubMed:9712853). Modulates the activity of prenylated or palmitoylated Ras family members by regulating their subcellular lo
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **TOPORS** — E3 ubiquitin-protein ligase Topors [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability thr
- **KIAA0753** — Protein moonraker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in centriole duplication (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Positively regulates CEP63 centrosomal localization (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Required for WDR62 centrosomal localizatio
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **FAM149B1** — Primary cilium assembly protein FAM149B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the localization of proteins to the cilium and cilium assembly. Indirectly regulates the signaling functions of the cilium, being required for normal SHH/smoothened signaling and proper de
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **CPLANE1** — Ciliogenesis and planar polarity effector 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (cil

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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