# Síndrome oro-facio-digital tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2755
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:300484 — https://omim.org/entry/300484

## Em linguagem simples

A síndrome oro-facio-digital tipo 8 é uma condição genética rara presente desde o nascimento. Ela costuma causar alterações na boca (como lábio aberto ou céu da boca fendido), formato específico do nariz e dedos extras nas mãos ou pés. A família pode notar dificuldades alimentares, risco de infecções pulmonares por aspiração e atraso leve no desenvolvimento motor e cognitivo. Não existe remédio que cure a condição, mas o cuidado envolve cirurgias corretivas e reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome oral-facio-digital tipo 8 é caracterizada por lobulação da língua, hipoplasia da epiglote, fenda mediana do lábio superior, ponta nasal larga ou bífida, hipertelorismo ou telecanto, polidactilia pré-axial e pós-axial bilateral, tíbias e/ou rádios anormais, duplicação dos hálux, baixa estatura e déficit intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orofaciodigital tipo 9](https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9) — ORPHA:141007 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 12 sintomas em comum
- [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 8 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome oro-facio-digital tipo 8?

A síndrome possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados e catalogados nos bancos de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2755); [2] OMIM 300484 (https://www.omim.org/entry/300484)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais visíveis incluem fenda labial mediana, fissura no palato e dedos a mais nas mãos ou nos pés. Também podem estar presentes a ponta do nariz larga ou dividida e língua com lobulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2755); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome oro-facio-digital tipo 8 tem cura?

Não há cura nem medicamento específico aprovado para a síndrome. O cuidado é focado em cirurgias reparadoras das malformações e no suporte terapêutico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2755)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa das alterações físicas na face, boca e extremidades. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento completo do exoma pelo SUS podem auxiliar na investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2755); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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