# Síndrome oro-facio-digital tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2755
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:300484 — https://omim.org/entry/300484

## Descrição clínica

A síndrome oral-facio-digital tipo 8 é caracterizada por lobulação da língua, hipoplasia da epiglote, fenda mediana do lábio superior, ponta nasal larga ou bífida, hipertelorismo ou telecanto, polidactilia pré-axial e pós-axial bilateral, tíbias e/ou rádios anormais, duplicação dos hálux, baixa estatura e déficit intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome oro-facio-digital tipo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-8
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