# Síndrome orofaciodigital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140997
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaume, síndrome de Gorlin-Psaume) é herdado como um traço dominante ligado ao X e é encontrado apenas em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é herdado como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (373 fenótipos HPO)

- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Desvio do hálux** — HPO: HP:0010051
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Agenesia de canino** — HPO: HP:0012738
- **Pulmão direito bilobado** — HPO: HP:0033183
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Tortuosidade vascular dos vasos retinianos centrais** — HPO: HP:0007768
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Duplicação completa da falange do hálux** — HPO: HP:0010100
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Apêndice ectópico em forma de dedo** — HPO: HP:0010441
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Polissindactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0005817
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- _...e mais 333 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital._

## Genes associados (20)

- **RAB34** — Ras-related protein Rab-34, isoform NARR [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **PDE6D** — Retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes the release of prenylated target proteins from cellular membranes (PubMed:9712853). Modulates the activity of prenylated or palmitoylated Ras family members by regulating their subcellular lo
- **TOPORS** — E3 ubiquitin-protein ligase Topors [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability thr
- **FAM149B1** — Primary cilium assembly protein FAM149B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the localization of proteins to the cilium and cilium assembly. Indirectly regulates the signaling functions of the cilium, being required for normal SHH/smoothened signaling and proper de
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **IFT57** — Intraflagellar transport protein 57 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of cilia. Plays an indirect role in sonic hedgehog signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity). Together with RAB23 and KIF17, i
- **KIAA0753** — Protein moonraker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in centriole duplication (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Positively regulates CEP63 centrosomal localization (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Required for WDR62 centrosomal localizatio
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the
- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f
- **ZRSR2** — U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor 35 kDa subunit-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pre-mRNA-binding protein required for splicing of both U2- and U12-type introns. Selectively interacts with the 3'-splice site of U2- and U12-type pre-mRNAs and promotes different steps in U2 and U12
- **TMEM107** — Transmembrane protein 107 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and embryonic patterning. Requires for normal Sonic hedgehog (Shh) signaling in the neural tube and acts in combination with GLI2 and GLI3 to pattern ventral and interm

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01962129** [UNKNOWN]: Clinical and Molecular Characterisation of Orofaciodigital Syndromes and Other Clinical Phenotypes Secondary to Mutations in the OFD1 Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962129

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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