# Síndrome orofaciodigital tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141000
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:612913 — https://omim.org/entry/612913

## Em linguagem simples

A síndrome orofaciodigital tipo 11 é uma condição congênita extremamente rara que afeta a formação da face, da boca e dos membros. A família costuma notar desde o nascimento sinais como céu da boca aberto (fissura palatina), dedos a mais nas mãos ou nos pés e diminuição da força muscular. Não existe um medicamento específico para curar a síndrome, de modo que o cuidado envolve cirurgias reparadoras e acompanhamento multidisciplinar dos sintomas. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome orofaciodigital tipo 11 é uma forma esporádica extremamente rara de síndrome orofaciodigital (OFDS), com apenas alguns casos relatados, e caracterizada por malformações faciais (blefarofimose, ponta nasal bulbosa, ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e orelhas baixas) e esqueléticas (polidactilia pós-axial e fusão de vértebras), juntamente com deficiência intelectual grave, surdez e defeitos cardíacos congênitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Obrigatório (100%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas) — ORPHA:453499 — 7 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-uma-mutacao-pontual) — ORPHA:453504 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 7 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome orofaciodigital tipo 11?

Até o momento, não há genes causadores catalogados ou confirmados para a síndrome orofaciodigital tipo 11. Os registros médicos apontam que se trata de uma condição de apresentação esporádica e sem modelo hereditário definido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141000); [2] OMIM 612913 (https://www.omim.org/entry/612913)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem fissura palatina e dedos adicionais nas mãos ou nos pés. Também costumam ser observados traços faciais específicos, como nariz bulboso e diminuição do tônus muscular no tronco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica detalhada das anomalias físicas e do desenvolvimento. Para o suporte diagnóstico, estão registrados 110 testes genéticos no catálogo internacional NCBI GTR, além de exames como cariótipo e exoma listados no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141000); [21] NCBI GTR — 110 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Orofaciodigital%20syndrome%20type%2011)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome orofaciodigital tipo 11?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome orofaciodigital tipo 11 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias genéticas aprovadas para modificar a causa biológica desta condição. O cuidado terapêutico foca na correção de defeitos anatômicos, no controle de complicações como convulsões e na estimulação precoce do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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