# Síndrome orofaciodigital tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141000
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:612913 — https://omim.org/entry/612913

## Descrição clínica

A síndrome orofaciodigital tipo 11 é uma forma esporádica extremamente rara de síndrome orofaciodigital (OFDS), com apenas alguns casos relatados, e caracterizada por malformações faciais (blefarofimose, ponta nasal bulbosa, ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e orelhas baixas) e esqueléticas (polidactilia pós-axial e fusão de vértebras), juntamente com deficiência intelectual grave, surdez e defeitos cardíacos congênitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Obrigatório (100%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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