# Síndrome orofaciodigital tipo 7 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-7 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 90649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90649 - **OMIM**: 608518 — https://omim.org/entry/608518 ## Em linguagem simples A síndrome oral-facial-digital é, na verdade, um grupo de condições relacionadas que afetam o desenvolvimento da cavidade oral (a boca e os dentes), das características faciais e dos dígitos (dedos das mãos e dos pés). Pesquisadores identificaram pelo menos 13 formas potenciais de síndrome oral-facial-digital. Os diferentes tipos são classificados pelos seus padrões de sinais e sintomas. No entanto, as características dos vários tipos se sobrepõem significativamente, e alguns tipos não são bem definidos. O sistema de classificação da síndrome oral-facial-digital continua a evoluir à medida que os pesquisadores encontram mais pessoas com a condição e aprendem mais sobre esse distúrbio. Os sinais e sintomas da síndrome oral-facial-digital variam amplamente. Contudo, a maioria das formas dessa condição envolve problemas no desenvolvimento da cavidade oral, das características faciais e dos dígitos. A maioria das formas também está associada a anomalias cerebrais e a algum grau de deficiência intelectual. Anomalias da cavidade oral que ocorrem em muitos tipos de síndrome oral-facial-digital incluem uma fenda (cleft) na língua, uma língua com forma lobulada incomum e o crescimento de tumores ou nódulos não cancerosos na língua. As pessoas com a condição podem também ter dentes extras, ausentes ou defeituosos. Outra característica comum é uma abertura no palato (céu da boca) – uma fenda palatina. Algumas pessoas com síndrome oral-facial-digital apresentam faixas de tecido extra (chamadas de frênulos hiperplásicos) que se ligam anormalmente ao lábio e às gengivas. Características faciais distintivas frequentemente associadas à síndrome oral-facial-digital incluem uma fenda no lábio (lábio leporino); um nariz largo com uma ponte nasal larga e plana; e olhos amplamente espaçados (hipertelorismo). Anomalias dos dígitos podem afetar tanto os dedos das mãos quanto os dos pés em pessoas com a condição. Essas anomalias incluem fusão de certos dedos ou dedos dos pés (síndactilia), dígitos mais curtos que o usual (braquidactilia) ou dígitos incomumente curvados (clinodactilia). A presença de dígitos extras (polidactilia) também é observada na maioria das formas de síndrome oral-facial-digital. Outras características ocorrem apenas em um ou poucos tipos de síndrome oral-facial-digital. Essas características ajudam a distinguir as diferentes formas da condição. Por exemplo, a forma mais comum de síndrome oral-facial-digital, tipo I, está associada à doença renal policística. Essa doença renal é caracterizada pelo crescimento de sacos cheios de líquido (cistos) que interferem na capacidade dos rins de filtrar resíduos do sangue. Outras formas de síndrome oral-facial-digital são caracterizadas por problemas neurológicos, alterações específicas na estrutura do cérebro, anomalias ósseas, perda de visão e defeitos cardíacos. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/oral-facial-digital-syndrome ## Descrição clínica Síndrome orofaciodigital 1 (OFD1), também chamada de síndrome de Papillon-Léage e Psaume, é um distúrbio congênito ligado ao cromossomo X caracterizado por malformações da face, cavidade oral e dígitos, com doença renal policística e envolvimento variável do sistema nervoso central. ## Epidemiologia e herança ## Perguntas frequentes ### A síndrome orofaciodigital tipo 7 tem cura? Não existe cura definitiva nem medicamentos específicos registrados para alterar a causa biológica desta condição. O acompanhamento consiste em tratamentos de suporte e cirurgias para corrigir as alterações na boca e nos membros. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90649); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oral-facial-digital-syndrome) ### A síndrome orofaciodigital tipo 7 é hereditária? A condição tem origem genética dentro do espectro das síndromes orofaciodigitais. No entanto, o modo exato de herança genética e o gene causador específico ainda não foram catalogados nos registros oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90649); [2] OMIM 608518 (https://www.omim.org/entry/608518); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oral-facial-digital-syndrome) ### Existe tratamento pelo SUS? A síndrome orofaciodigital tipo 7 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados no SUS para este quadro, mas o suporte cirúrgico e de reabilitação é oferecido pelos serviços públicos de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90649); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais na face, na cavidade oral e nos dedos. Não há testes genéticos específicos catalogados em bases oficiais como o GTR para essa variante da síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90649); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oral-facial-digital-syndrome) ### Quais são os principais sinais observados? As alterações mais comuns incluem fenda palatina, dentes anômalos e fendas ou nódulos na língua. Também costumam ocorrer alterações morfológicas nos dedos e possíveis anomalias no sistema nervoso central. - Fontes: [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oral-facial-digital-syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome orofaciodigital tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-7 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-7 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90649