# Síndrome orofaciodigital tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141007
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:258865 — https://omim.org/entry/258865

## Descrição clínica

O síndrome oro-facio-digital tipo 9 é caracterizado por um palato alta e arqueado com língua bífida e caninos inferiores bilaterais supranumerários, língua hamartomatosa, freios múltiplos, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, halux bífido, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, atraso mental ligeiro e anomalias específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e displasia da retina com descolamento parcial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBC1D32** — Protein broad-minded [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for high-level Shh responses in the developing neural tube. Together with CDK20, controls the structure of the primary cilium by coordinating assembly of the ciliary membrane and axoneme, all

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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