# Síndrome orofaciodigital tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141007
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:258865 — https://omim.org/entry/258865

## Em linguagem simples

A síndrome orofaciodigital tipo 9 é uma condição genética bastante rara que interfere na formação do rosto, da boca, dos olhos e dos dedos. Os sinais físicos mais comuns incluem alterações na gengiva e no céu da boca, dentes a mais, divisão na ponta do nariz e dedos extras ou grudados nas mãos e pés. Podem ocorrer também alterações nos olhos que demandam acompanhamento oftalmológico, além de atraso no desenvolvimento da criança. Não há um remédio curativo, mas o acompanhamento médico e o suporte em reabilitação ofertado na rede do SUS ajudam a cuidar de cada necessidade e a melhorar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBC1D32** — Protein broad-minded [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for high-level Shh responses in the developing neural tube. Together with CDK20, controls the structure of the primary cilium by coordinating assembly of the ciliary membrane and axoneme, all

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome oro-facio-digital tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-8) — ORPHA:2755 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome orofaciodigital tipo 9 tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamento curativo específico para esta condição. O cuidado apoia-se em intervenções cirúrgicas, controle dos problemas de visão e estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141007); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome orofaciodigital tipo 9 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. A criança precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores para desenvolver o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141007); [2] OMIM 258865 (https://www.omim.org/entry/258865); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais percebidos ao nascimento?

Ao nascimento, costumam chamar atenção as fendas bucais, o palato ogival, alterações na língua e na ponta do nariz. Também são visíveis a presença de dedos extras ou fundidos nas mãos ou nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141007); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

A síndrome não possui PCDT próprio e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais orofaciais e retinianos e é confirmado por análises genéticas especializadas. Exames de sequenciamento como o exoma completo constam na tabela de procedimentos laboratoriais do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141007); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 102 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Orofaciodigital%20syndrome%20type%209)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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