# Síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaringe-imperfurada-anomalias-costo-vertebrais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2759
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais é uma doença genética congênita raríssima que causa alterações no desenvolvimento da faringe, das vértebras e das costelas. Logo após o parto, a família e a equipe de saúde costumam perceber dificuldades respiratórias, bloqueio orofaríngeo e malformações visíveis no tórax, nas orelhas e no rosto. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo os cuidados voltados a cirurgias corretivas e reabilitação. No SUS, embora a doença não possua um PCDT próprio, a criança conta com acompanhamento em centros de reabilitação e hospitais de alta complexidade.

## Descrição clínica

A síndrome das anomalias orofaríngeo-costovertebrais imperfuradas é uma disostose com envolvimento vertebral e costal predominante, caracterizada por atresia orofaríngea, disostose mandibulofacial leve, malformações auriculares e anomalias costovertebrais (hemivértebras, vértebras em bloco, fusão parcial das costelas, costelas ausentes). Não houve mais descrições na literatura desde 1989.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais?

As causas genéticas e os genes específicos causadores desta síndrome ainda não foram catalogados pela ciência. O mecanismo exato de transmissão ou herança biológica também permanece como desconhecido nas bases médicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2759); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2989/index)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os primeiros achados incluem atresia orofaríngea, problemas respiratórios e formato anormal das vértebras e costelas. A criança também pode apresentar orelhas de implantação baixa, hipoplasia da língua e dedos afilados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2759); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença aprovados no mundo. O manejo terapêutico concentra-se na estabilização respiratória e em intervenções cirúrgicas funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2759); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2989/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de imagem da coluna e das vias aéreas no período neonatal. Procedimentos citogenéticos e de sequenciamento genético podem ser utilizados para descartar outras condições sindrômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2759); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-orofaringe-imperfurada-anomalias-costo-vertebrais
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