# Síndrome oromandibular-anomalias dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-oromandibular-anomalias-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156215
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por anomalias oromandibulares e dos membros, associada a achados neurológicos como cisto aracnoide e mielinização anormal. Pode apresentar pescoço alado, apneia do sono e deformidades faciais e dos membros.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (402 fenótipos HPO)

- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Desvio do hálux** — HPO: HP:0010051
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813
- **Agenesia de canino** — HPO: HP:0012738
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Pulmão direito bilobado** — HPO: HP:0033183
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Arco do cupido ausente** — HPO: HP:0010800
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- _...e mais 362 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-oromandibular-anomalias-dos-membros._

## Genes associados (20)

- **RAB34** — Ras-related protein Rab-34, isoform NARR [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **PDE6D** — Retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes the release of prenylated target proteins from cellular membranes (PubMed:9712853). Modulates the activity of prenylated or palmitoylated Ras family members by regulating their subcellular lo
- **TOPORS** — E3 ubiquitin-protein ligase Topors [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability thr
- **FAM149B1** — Primary cilium assembly protein FAM149B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the localization of proteins to the cilium and cilium assembly. Indirectly regulates the signaling functions of the cilium, being required for normal SHH/smoothened signaling and proper de
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **IFT57** — Intraflagellar transport protein 57 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of cilia. Plays an indirect role in sonic hedgehog signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity). Together with RAB23 and KIF17, i
- **KIAA0753** — Protein moonraker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in centriole duplication (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Positively regulates CEP63 centrosomal localization (PubMed:24613305, PubMed:26297806). Required for WDR62 centrosomal localizatio
- **NEK1** — Serine/threonine-protein kinase Nek1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates serines and threonines, but also appears to possess tyrosine kinase activity (PubMed:20230784). Involved in DNA damage checkpoint control and for proper DNA damage repair (PubMed:202307
- **INTU** — Protein inturned [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in ciliogenesis and embryonic development. Regulator of cilia formation by controlling the organization of the apical actin cytoskeleton and the positioning of the basal bodies at the
- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f
- **ZRSR2** — U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor 35 kDa subunit-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pre-mRNA-binding protein required for splicing of both U2- and U12-type introns. Selectively interacts with the 3'-splice site of U2- and U12-type pre-mRNAs and promotes different steps in U2 and U12
- **TMEM107** — Transmembrane protein 107 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and embryonic patterning. Requires for normal Sonic hedgehog (Shh) signaling in the neural tube and acts in combination with GLI2 and GLI3 to pattern ventral and interm

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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